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Data | Título | Autor(es) | Tipo | Acesso |
5-Jul-2019 | Genomic imbalances defining novel intellectual disability associated loci | Lopes, Fátima Daniela Teixeira; Torres, Fátima; Soares, Gabriela, et al. | Artigo | Acesso aberto |
4-Set-2019 | Haemophilia A: health and economic burden of a rare disease in Portugal | Café, Andreia; Carvalho, Manuela; Crato, Miguel, et al. | Artigo | Acesso aberto |
2013 | Phenotypic and functional consequences of haploinsufficiency of genes from exocyst and retinoic acid pathway due to a recurrent microdeletion of 2p13.2 | Lopes, Fátima; Bessa, C.; Maciel, P. | Artigo | Acesso aberto |