Skip navigation
tequery
Página principal
Percorrer por
Comunidades
& Coleções
Percorrer por:
Títulos
Autores
Autores UMinho
Orientadores
Editores
Assuntos
Áreas do conhecimento
Datas de publicação
Tipos de documento
Tipos de acesso
Editoras
Revistas
Ajudas
Sobre o RepositóriUM
FAQs
Utilização geral
Auto-Arquivo
Copyright
português
francês
espanhol
inglês
Entrar
Área Pessoal
Subscrição de estatísticas
Serviço de alertas
Editar conta
Percorrer por assunto Mutation
Índice:
0-9
A
B
C
D
E
F
G
H
I
J
K
L
M
N
O
P
Q
R
S
T
U
V
W
X
Y
Z
ou inserir as letras iniciais:
Ordenar por:
título
data de publicação
data de depósito
tipo de documento
tipo de acesso
Em ordem:
ascendente
descendente
Resultados/Página:
5
10
15
20
25
30
35
40
45
50
55
60
65
70
75
80
85
90
95
100
Autores/Registo:
todos
1
3
5
10
15
20
25
30
35
40
45
50
Mostrar 10-29 de um total de 41 resultados.
< anterior
próximo >
Data
Título
Autor(es)
Tipo
Acesso
2018
Evolutionary dynamics of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
Mon Père, Nathaniel
;
Lenaerts, Tom
;
Pacheco, Jorge Manuel Santos
, et al.
Artigo
Acesso aberto
Ago-2006
Exclusion of mutations in the PRNP, JPH3, TBP, ATN1, CREBBP, POU3F2 and FTL genes as a cause of disease in Portuguese patients with a Huntington-like phenotype
Costa, Maria do Carmo
;
Teixeira-Castro, Andreia
;
Constante, Marco
, et al.
Artigo
Acesso aberto
2018
Generation of a human induced pluripotent stem cell line (CSC-40) from a Parkinson's disease patient with a PINK1 p.Q456X mutation
Russ, Kaspar
;
Marote, Ana Maria Franco Aveiro
;
Savchenko, Ekaterina
, et al.
Artigo
Acesso aberto
2018
Generation of an induced pluripotent stem cell line (CSC-41) from a Parkinson's disease patient carrying a p.G2019S mutation in the LRRK2 gene
Marote, Ana
;
Pomeshchik, Yuriy
;
Collin, Anna
, et al.
Artigo
Acesso aberto
Mar-2018
Generation of an induced pluripotent stem cell line (CSC-44) from a Parkinson's disease patient carrying a compound heterozygous mutation (c.823C>T and EX6 del) in the PARK2 gene
Marote, Ana Maria Franco Aveiro
;
Pomeshchik, Yuriy
;
Goldwurm, Stefano
, et al.
Artigo
Acesso aberto
Jan-2019
Generation of an induced pluripotent stem cell line (CSC-46) from a patient with Parkinson's disease carrying a novel p.R301C mutation in the GBA gene
Gustavsson, Nadja
;
Marote, Ana
;
Pomeshchik, Yuriy
, et al.
Artigo
Acesso aberto
2016
Genetic Determinants of Drug Resistance in Mycobacterium tuberculosis and Their Diagnostic Value
Farhat, Maha R.
;
Sultana, Razvan
;
Iartchouk, Oleg
, et al.
Artigo
Acesso restrito UMinho
2016
Hotspot TERT promoter mutations are rare events in testicular germ cell tumors
Cárcano, Flavio Mavignier
;
Vidal, Daniel Onofre
;
Lengert, André van Helvoort
, et al.
Artigo
Acesso restrito autor
Mar-2008
Isc1p plays a key role in hydrogen peroxide resistance and chronological lifespan through modulation of iron levels and apoptosis
Almeida, Teresa
;
Marques, Marta
;
Mojzita, Dominik
, et al.
Artigo
Acesso aberto
Out-2014
KRAS and BRAF mutations and MSI status in precursor lesions of colorectal cancer detected by colonoscopy
Yamane, L. S.
;
Scapulatempo-Neto, C.
;
Alvarenga, L.
, et al.
Artigo
Acesso restrito UMinho
2019
Lack of KBTBD4 mutations in molecularly classified Brazilian medulloblastomas
Leal, Letícia Ferro
;
Cavagna, Rodrigo de Oliveira
;
Campanella, Nathalia Cristina
, et al.
Artigo
Acesso restrito autor
2012
Mesenchymal transition and PDGFRA amplification/mutation are key distinct oncogenic events in pediatric diffuse intrinsic pontine gliomas
Puget, Stephanie
;
Philippe, Cathy
;
Bax, Dorine A
, et al.
Artigo
Acesso aberto
2009
A method for the generation of ectromelia virus (ECTV) recombinants: in vivo analysis of ECTV vCD30 deletion mutants
Alejo, Ali
;
Saraiva, Margarida
;
Ruiz-Argüello, Maria Begoña
, et al.
Artigo
Acesso aberto
2017
Mild Left Ventricular Hypertrophy Unravels a Novel Nonsense Mutation of the GLA Gene Associated with the Classical Phenotype of Fabry Disease
Azevedo, Olga
;
Gago, Miguel
;
Miltenberger-Miltenyi, Gabriel
, et al.
Artigo
Acesso restrito autor
Nov-2008
Motor and cognitive deficits in the heterozygous leaner mouse, a Cav2.1 voltage-gated Ca2+ channel mutant
Alonso, Isabel
;
Marques, Joana M.
;
Sousa, Nuno
, et al.
Artigo
Acesso aberto
30-Jul-2008
Movement disorders in Rett syndrome: an analysis of 60 patients with detected MECP2 mutation and correlation with mutation type
Temudo, Teresa
;
Ramos, Elisabete
;
Dias, Karin
, et al.
Artigo
Acesso restrito UMinho
Set-2011
Mutation-based artificial fish swarm algorithm for bound constrained global optimization
Rocha, Ana Maria A. C.
;
Fernandes, Edite Manuela da G. P.
Artigo em ata de conferência
Acesso aberto
Nov-2019
Mutational profile of driver genes in Brazilian melanomas
Vicente, Anna Luiza S. A.
;
Crovador, Camila S.
;
Macedo, Graziela
, et al.
Artigo
Acesso aberto
Abr-2017
Mutational profile of TP53 in esophageal squamous cell carcinoma associated with chagasic megaesophagus
Lacerda, C. F.
;
Cruvinel-Carloni, A.
;
Oliveira, A. T. Torres de
, et al.
Artigo
Acesso aberto
Jan-2009
Mutations in the MECP2 gene are not a major cause of Rett syndrome-like or related neurodevelopmental phenotype in male patients
Santos, Mónica
;
Temudo, Teresa
;
Kay, Teresa
, et al.
Artigo
Acesso aberto