| Data | Título | Autor(es) | Tipo | Acesso |
| 2008 | The C677T polymorphism in MTHFR is not associated with migraine in Portugal | Ferro, Anabela; Castro, Maria-José; Lemos, Carolina; Santos, Mónica; Sousa, Alda; Pereira-Monteiro, José; Sequeiros, Jorge; Maciel, P. | Artigo | Acesso aberto |
| 2008 | Segregation distortion of wild-type alleles at the Machado-Joseph disease locus: a study in normal families from the Azores islands (Portugal) | Bettencourt, Conceição; Fialho, Raquel Nunes; Santos, Cristina; Montiel, Rafael; Bruges-Armas, Jácome; Maciel, P.; Lima, Manuela | Artigo | Acesso aberto |
| 30-Jul-2008 | Movement disorders in Rett syndrome: an analysis of 60 patients with detected MECP2 mutation and correlation with mutation type | Temudo, Teresa; Ramos, Elisabete; Dias, Karin; Barbot, Clara; Vieira, José P.; Moreira, Ana; Calado, Eulália; Carrilho, Inês; Oliveira, Guiomar; Maciel, P. | Artigo | Acesso restrito UMinho |
| 2008 | Analysis of highly conserved regions of the 3'UTR of MECP2 gene in patients with clinical diagnosis of Rett syndrome and other disorders associated with mental retardation | Santos, Mónica; Yan, Jin; Temudo, Teresa; Oliveira, Guiomar; Vieira, José Pedro; Fen, Jinong; Sommer, Steve; Maciel, P. | Artigo | Acesso restrito UMinho |
| 2019 | Neurotoxic effects of MPTP on mouse cerebral cortex: Modulation of neuroinflammation as a neuroprotective strategy | Mendes, Mariana Oliveira; Rosa, Alexandra Isabel; Carvalho, Andreia Neves; Nunes, Maria João; Dionísio, Pedro; Rodrigues, Elsa; Costa, Daniela; Silva, Sara Carina Duarte; Maciel, P.; Rodrigues, Cecília Maria Pereira; Gama, Maria João; Castro-Caldas, Margarida | Artigo | Acesso aberto |
| 22-Fev-2019 | The role of AKT3 copy number changes in brain abnormalities and neurodevelopmental disorders: four new cases and literature review | Lopes, Fátima Daniela Teixeira; Torres, Fátima; Soares, Gabriela; Karnebeek, Clara D. van; Martins, Cecília; Antunes, Diana; Silva, João; Muttucomaroe, Lauren; Botelho, Luís Filipe; Sousa, Susana; Rendeiro, Paula; Tavares, Purificação; Van Esch, Hilde; Rajcan-Separovic, Evica; Maciel, P. | Artigo | Acesso aberto |
| 5-Jul-2019 | Genomic imbalances defining novel intellectual disability associated loci | Lopes, Fátima Daniela Teixeira; Torres, Fátima; Soares, Gabriela; Barbosa, Mafalda; Silva, João; Duque, Frederico; Rocha, Miguel; Sá, Joaquim; Oliveira, Guiomar; Sá, Maria João; Temudo, Teresa; Sousa, Susana; Marques, Carla; Lopes, Sofia; Gomes, Catarina; Barros, Gisela; Jorge, Arminda; Rocha, Felisbela; Martins, Cecília; Mesquita, Sandra; Loureiro, Susana; Cardoso, Elisa Maria; Cálix, Maria José; Dias, Andreia; Martins, Cristina; Mota, Céu R.; Antunes, Diana; Dupont, Juliette; Figueiredo, Sara; Figueiroa, Sónia; Gama-de-Sousa, Susana; Cruz, Sara; Sampaio, Adriana; Eijk, Paul; Weiss, Marjan M.; Ylstra, Bauke; Rendeiro, Paula; Tavares, Purificação; Reis-Lima, Margarida; Pinto-Basto, Jorge; Fortuna, Ana Maria; Maciel, P. | Artigo | Acesso aberto |
| 2010 | Increased transcript diversity: novel splicing variants of Machado-Joseph disease gene (ATXN3) | Bettencourt, Conceição; Santos, Cristina; Montiel, Rafael; Costa, Maria do Carmo; Cruz-Morales, Pablo; Santos, Liliana Ribeiro; Simões, Nelson; Kay, Teresa; Vasconcelos, João; Maciel, P.; Lima, Manuela | Artigo | Acesso restrito UMinho |
| Jan-2009 | Evaluation of CSF neurotransmitters and folate in 25 patients with Rett disorder and effects of treatment | Temudo, T.; Rios, M.; Prior, C.; Carrilho, I.; Santos, M.; Maciel, P.; Sequeiros, J.; Fonseca, M.; Monteiro, J.; Cabral, P.; Vieira, J. P.; Ormazabal, A.; Artuch, R. | Artigo | Acesso aberto |
| Jan-2009 | Mutations in the MECP2 gene are not a major cause of Rett syndrome-like or related neurodevelopmental phenotype in male patients | Santos, Mónica; Temudo, Teresa; Kay, Teresa; Carrilho, Inês; Medeira, Ana; Cabral, Helena; Gomes, Roseli; Lourenço, Maria Teresa; Venâncio, Margarida; Calado, Eulália; Moreira, Ana; Oliveira, Guiomar; Maciel, P. | Artigo | Acesso aberto |
