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DataTítuloAutor(es)TipoAcesso
2019Neurotoxic effects of MPTP on mouse cerebral cortex: Modulation of neuroinflammation as a neuroprotective strategyMendes, Mariana Oliveira; Rosa, Alexandra Isabel; Carvalho, Andreia Neves; Nunes, Maria João; Dionísio, Pedro; Rodrigues, Elsa; Costa, Daniela; Silva, Sara Carina Duarte; Maciel, P.; Rodrigues, Cecília Maria Pereira; Gama, Maria João; Castro-Caldas, MargaridaArtigoAcesso aberto
22-Fev-2019The role of AKT3 copy number changes in brain abnormalities and neurodevelopmental disorders: four new cases and literature reviewLopes, Fátima Daniela Teixeira; Torres, Fátima; Soares, Gabriela; Karnebeek, Clara D. van; Martins, Cecília; Antunes, Diana; Silva, João; Muttucomaroe, Lauren; Botelho, Luís Filipe; Sousa, Susana; Rendeiro, Paula; Tavares, Purificação; Van Esch, Hilde; Rajcan-Separovic, Evica; Maciel, P.ArtigoAcesso aberto
5-Jul-2019Genomic imbalances defining novel intellectual disability associated lociLopes, Fátima Daniela Teixeira; Torres, Fátima; Soares, Gabriela; Barbosa, Mafalda; Silva, João; Duque, Frederico; Rocha, Miguel; Sá, Joaquim; Oliveira, Guiomar; Sá, Maria João; Temudo, Teresa; Sousa, Susana; Marques, Carla; Lopes, Sofia; Gomes, Catarina; Barros, Gisela; Jorge, Arminda; Rocha, Felisbela; Martins, Cecília; Mesquita, Sandra; Loureiro, Susana; Cardoso, Elisa Maria; Cálix, Maria José; Dias, Andreia; Martins, Cristina; Mota, Céu R.; Antunes, Diana; Dupont, Juliette; Figueiredo, Sara; Figueiroa, Sónia; Gama-de-Sousa, Susana; Cruz, Sara; Sampaio, Adriana; Eijk, Paul; Weiss, Marjan M.; Ylstra, Bauke; Rendeiro, Paula; Tavares, Purificação; Reis-Lima, Margarida; Pinto-Basto, Jorge; Fortuna, Ana Maria; Maciel, P.ArtigoAcesso aberto
2010Increased transcript diversity: novel splicing variants of Machado-Joseph disease gene (ATXN3)Bettencourt, Conceição; Santos, Cristina; Montiel, Rafael; Costa, Maria do Carmo; Cruz-Morales, Pablo; Santos, Liliana Ribeiro; Simões, Nelson; Kay, Teresa; Vasconcelos, João; Maciel, P.; Lima, ManuelaArtigoAcesso restrito UMinho
Mar-2010Trastornos nutricionales y gastrointestinales en el síndrome de Rett: importancia de la intervención tempranaPrior, C.; Nunes, A.; Rios, M.; Sequeiros, J.; Maciel, P.; Gomes, L.; Temudo, T.ArtigoAcesso restrito autor
2019From pathogenesis to novel therapeutics for spinocerebellar ataxia Type 3: Evading potholes on the way to translationDa Silva, Jorge Diogo; Castro, Andreia Cristiana Teixeira; Maciel, P.ArtigoAcesso restrito UMinho
1-Ago-2011Neuron-specific proteotoxicity of mutant ataxin-3 in C. elegans: rescue by the DAF-16 and HSF-1 pathwaysCastro, Andreia Cristiana Teixeira de; Ailion, Michael; Jalles, Ana; Brignull, Heather; Vilaça, João L.; Dias, N. S.; Rodrigues, Pedro L.; Oliveira, João F.; Neves-Carvalho, Andreia; Morimoto, Richard; Maciel, P.ArtigoAcesso aberto
Jun-2015The disruption of proteostasis in neurodegenerative diseasesJalles, Ana; Maciel, P.ArtigoAcesso aberto
21-Out-2015Limited effect of chronic valproic acid treatment in a mouse model of Machado-Joseph diseaseEsteves, Sofia; Silva, Sara Carina Duarte; Naia, Luana; Carvalho, Andreia Alexandra Neves; Castro, Andreia Cristiana Teixeira; Rego, Ana Cristina; Fernandes, Anabela Silva; Maciel, P.ArtigoAcesso aberto
2018Identification of rare de novo epigenetic variations in congenital disordersBarbosa, Mafalda; Joshi, Ricky S.; Garg, Paras; Martin-Trujillo, Alejandro; Patel, Nihir; Jadhav, Bharati; Watson, Corey T.; Gibson, William; Chetnik, Kelsey; Tessereau, Chloe; Mei, Hui; De Rubeis, Silvia; Reichert, Jennifer; Lopes, Fátima Daniela Teixeira; Vissers, Lisenka E. L. M.; Kleefstra, Tjitske; Grice, Dorothy E.; Edelmann, Lisa; Soares, Gabriela; Maciel, P.; Brunner, Han G.; Buxbaum, Joseph D.; Gelb, Bruce D.; Sharp, Andrew J.ArtigoAcesso aberto