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DataTítuloAutor(es)TipoAcesso
Ago-2005Neuroferritinopathy: missense mutation in FTL causing early-onset bilateral pallidal involvementMaciel, P.; Cruz, V. T.; Constante, M.; Iniesta, I.; Costa, Maria do Carmo; Gallati, S.; Sousa, Nuno; Sequeiros, Jorge; Coutinho, P.; Santos, M. M.ArtigoAcesso aberto
Nov-2003Molecular diagnosis of Huntington disease in Portugal : implications for genetic counselling and clinical practiceCosta, Maria do Carmo; Magalhães, Paula; Ferreirinha, Fátima; Guimarães, Laura; Januário, Cristina; Gaspar, Isabel; Loureiro, Leal; Vale, José; Garrett, Carolina; Regateiro, Fernando; Magalhães, Marina; Sousa, Alda; Maciel, P.; Sequeiros, JorgeArtigoAcesso aberto
2004Genotypes at the APOE and SCA2 loci do not predict the course of multiple sclerosis in patients of Portuguese originSantos, Mónica; Costa, Maria do Carmo; Rio, Maria Edite; Sá, Maria José; Monteiro, Marta; Valença, Angela; Sá, Alfredo; Dinis, José; Figueiredo, José; Bigotte de Almeida, Luís; Valongueiro, António; Coelho, Isabel; Matamá, Maria Teresa; Basto, Jorge Pinto; Sequeiros, Jorge; Maciel, P.ArtigoAcesso aberto
Mar-2012Sequence analysis of 5' regulatory regions of the Machado-Joseph Disease gene (ATXN3)Bettencourt, C.; Raposo, Mafalda; Kazachkova, Nadiya; Santos, Cristina; Kay, Teresa; Vasconcelos, João; Maciel, P.; Donis, Karina; Pereira, Maria Luiza Saraiva; Jardim, Laura; Sequeiros, Jorge; Armas, Jácome Bruges; Lima, M.ArtigoAcesso aberto
2006The CAG repeat at the Huntington disease gene in the Portuguese population: insights into its dynamics and to the origin of the mutationCosta, Maria do Carmo; Magalhães, Paula; Guimarães, Laura; Maciel, P.; Sequeiros, Jorge; Sousa, AldaArtigoAcesso aberto
15-Mar-2008Atypical stereotypies and vocal tics in Rett syndrome: an illustrative caseTemudo, Teresa; Freitas, Paula; Sequeiros, Jorge; Maciel, P.; Oliveira, GuiomarCarta ao editorAcesso restrito UMinho
Abr-2007Functional genomics and biochemical characterization of the C. elegans orthologue of the Machado-Joseph disease protein ataxin-3Rodrigues, Ana João; Coppola, Giovanni; Santos, Cláudia; Costa, Maria do Carmo; Ailion, Michael; Sequeiros, Jorge; Geschwind, Daniel H.; Maciel, P.ArtigoAcesso restrito UMinho
Nov-2007Abnormal movements in Rett syndrome are present before the regression period: a case studyTemudo, Teresa; Maciel, P.; Sequeiros, JorgeArtigoAcesso restrito UMinho
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