Data | Título | Autor(es) | Tipo | Acesso |
2004 | Genomic structure, promoter activity, and developmental expression of the mouse homologue of the Machado–Joseph disease (MJD) gene | Costa, Maria do Carmo; Silva, Joana Gomes da; Miranda, Carlos J.; Sequeiros, Jorge; Santos, Manuela M.; Maciel, P. | Artigo | Acesso aberto |
2005 | Nonsense mutation in TITF1 in a Portuguese family with benign hereditary chorea | Costa, Maria do Carmo; Costa, Cristina; Silva, Ana Paula; Evangelista, Pedro; Santos, Luís; Ferro, Anabela; Sequeiros, Jorge; Maciel, P. | Artigo | Acesso aberto |
Jan-2011 | Rett syndrome with and without detected MECP2 mutations: an attempt to redefine phenotypes | Temudo, Teresa; Santos, Mónica; Ramos, Elisabete; Dias, Karin; Vieira, José; Moreira, Ana; Calado, Eulália; Carrilho, Inês; Oliveira, Guiomar; Levy, António; Barbot, Clara; Fonseca, Maria; Cabral, Alexandra; Cabral, Pedro; Monteiro, José; Borges, Luís; Gomes, Roseli; Mira, Graça; Pereira, Susana; Santos, Manuela; Fernandes, Anabela Silva; Epplen, Jorg; Sequeiros, Jorge; Maciel, P. | Artigo | Acesso aberto |
Nov-2007 | NEDD8: a new ataxin-3 interactor | Ferro, Anabela; Carvalho, Ana Luísa; Castro, Andreia Cristiana Teixeira; Almeida, Carla; Tomé, Ricardo J.; Cortes, Luísa; Rodrigues, Ana João; Santos, Elsa Clara Carvalho Logarinho; Sequeiros, Jorge; Maciel, P. | Artigo | Acesso aberto |
Ago-2006 | Exclusion of mutations in the PRNP, JPH3, TBP, ATN1, CREBBP, POU3F2 and FTL genes as a cause of disease in Portuguese patients with a Huntington-like phenotype | Costa, Maria do Carmo; Teixeira-Castro, Andreia; Constante, Marco; Magalhães, Marina; Magalhães, Paula; Cerqueira, Joana; Vale, José; Passão, Vitorina; Barbosa, Célia; Robalo, Conceição; Coutinho, Paula; Barros, José; Santos, Manuela M.; Sequeiros, Jorge; Maciel, P. | Artigo | Acesso aberto |
Jul-2003 | Genetic interaction of CTLA-4 with HLA-DR15 in multiple sclerosis patients | Alizadeh, Mehdi; Babron, Marie-Claude; Birebent, Brigitte; Matsuda, Fumihiko; Quelvennec, Erwann; Liblau, Roland; Cournu-Rebeix, Isabelle; Momigliano-Richiardi, Patricia; Sequeiros, Jorge; Yaouanq, Jacqueline; Genin, Emmanuelle; Vasilescu, Alexandre; Bougerie, Héloise; Trojano, Maria; Martins Silva, Berta; Maciel, P.; Clerget-Darpoux, Françoise; Clanet, Michel; Edan, Gilles; Fontaine, Bertrand; Semana, Gilbert | Artigo | Acesso restrito UMinho |
Dez-2011 | The APOE ε2 allele increases the risk of Earlier Age at onset in Machado-Joseph disease | Bettencourt, C.; Raposo, Mafalda; Kazachkova, Nadiya; Cymbron, Teresa; Santos, Cristina; Kay, Teresa; Vasconcelos, João; Maciel, P.; Donis, Karina; Pereira, M. L.; Jardim, Laura; Sequeiros, Jorge; Lima, M. | Artigo | Acesso aberto |
2008 | The C677T polymorphism in MTHFR is not associated with migraine in Portugal | Ferro, Anabela; Castro, Maria-José; Lemos, Carolina; Santos, Mónica; Sousa, Alda; Pereira-Monteiro, José; Sequeiros, Jorge; Maciel, P. | Artigo | Acesso aberto |
2003 | A whole genome screen for association with multiple sclerosis in portuguese patients | Santos, M.; Pinto-Basto, J.; Rio, M. E.; Valença, Angela; Sá, Alfredo; Dinis, J.; Figueiredo, J.; Bigotte de Almeida, Luís; Coelho, I.; Sawcer, S.; Setakis, E.; Compston, A.; Sequeiros, Jorge; Maciel, P. | Artigo | Acesso aberto |
2005 | Population genetics of wild-type CAG repeats in the Machado-Joseph disease gene in Portugal | Lima, M.; Costa, Maria do Carmo; Montiel, R.; Ferro, Anabela; Santos, C.; Silva, C.; Bettencourt, C.; Sousa, Alda; Sequeiros, Jorge; Coutinho, P.; Maciel, P. | Artigo | Acesso aberto |