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DataTítuloAutor(es)TipoAcesso
2018Identification of rare de novo epigenetic variations in congenital disordersBarbosa, Mafalda; Joshi, Ricky S.; Garg, Paras; Martin-Trujillo, Alejandro; Patel, Nihir; Jadhav, Bharati; Watson, Corey T.; Gibson, William; Chetnik, Kelsey; Tessereau, Chloe; Mei, Hui; De Rubeis, Silvia; Reichert, Jennifer; Lopes, Fátima Daniela Teixeira; Vissers, Lisenka E. L. M.; Kleefstra, Tjitske; Grice, Dorothy E.; Edelmann, Lisa; Soares, Gabriela; Maciel, P.; Brunner, Han G.; Buxbaum, Joseph D.; Gelb, Bruce D.; Sharp, Andrew J.ArtigoAcesso aberto
Jun-2007MECP2 coding sequence and 3'UTR variation in 172 unrelated autistic patientsCoutinho, Ana M.; Oliveira, Guiomar; Katz, Cécile; Feng, Jinong; Yan, Jin; Yang, Chunmei; Marques, Carla; Ataíde, Assunção; Miguel, Teresa S.; Borges, Luís; Almeida, Joana; Correia, Catarina; Currais, António; Bento, Celeste; Mota-Vieira, Luísa; Temudo, Teresa; Santos, Mónica; Maciel, P.; Sommer, Steve S.; Vicente, Astrid M.ArtigoAcesso restrito UMinho
Jan-2009Evaluation of CSF neurotransmitters and folate in 25 patients with Rett disorder and effects of treatmentTemudo, T.; Rios, M.; Prior, C.; Carrilho, I.; Santos, M.; Maciel, P.; Sequeiros, J.; Fonseca, M.; Monteiro, J.; Cabral, P.; Vieira, J. P.; Ormazabal, A.; Artuch, R.ArtigoAcesso aberto
Jan-2009Mutations in the MECP2 gene are not a major cause of Rett syndrome-like or related neurodevelopmental phenotype in male patientsSantos, Mónica; Temudo, Teresa; Kay, Teresa; Carrilho, Inês; Medeira, Ana; Cabral, Helena; Gomes, Roseli; Lourenço, Maria Teresa; Venâncio, Margarida; Calado, Eulália; Moreira, Ana; Oliveira, Guiomar; Maciel, P.ArtigoAcesso aberto
Mar-2010Trastornos nutricionales y gastrointestinales en el síndrome de Rett: importancia de la intervención tempranaPrior, C.; Nunes, A.; Rios, M.; Sequeiros, J.; Maciel, P.; Gomes, L.; Temudo, T.ArtigoAcesso restrito autor
Ago-2007An explanation for another familial case of Rett syndrome: maternal germline mosaicismVenâncio, Margarida; Santos, Mónica; Pereira, Susana Aires; Maciel, P.; Saraiva, Jorge M.ArtigoAcesso aberto
30-Jul-2008Movement disorders in Rett syndrome: an analysis of 60 patients with detected MECP2 mutation and correlation with mutation typeTemudo, Teresa; Ramos, Elisabete; Dias, Karin; Barbot, Clara; Vieira, José P.; Moreira, Ana; Calado, Eulália; Carrilho, Inês; Oliveira, Guiomar; Maciel, P.ArtigoAcesso restrito UMinho
Ago-2006Exclusion of mutations in the PRNP, JPH3, TBP, ATN1, CREBBP, POU3F2 and FTL genes as a cause of disease in Portuguese patients with a Huntington-like phenotypeCosta, Maria do Carmo; Teixeira-Castro, Andreia; Constante, Marco; Magalhães, Marina; Magalhães, Paula; Cerqueira, Joana; Vale, José; Passão, Vitorina; Barbosa, Célia; Robalo, Conceição; Coutinho, Paula; Barros, José; Santos, Manuela M.; Sequeiros, Jorge; Maciel, P.ArtigoAcesso aberto
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