| Data | Título | Autor(es) | Tipo | Acesso |
| 10-Nov-2015 | Variant Rett syndrome in a girl with a pericentric X-chromosome inversion leading to epigenetic changes and overexpression of the MECP2 gene | Vieira, José Pedro; Lopes, Fátima Daniela Teixeira; Fernandes, Anabela Silva; Sousa, Maria Vânia; Moura, Sofia; Sousa, Susana; Costa, Bruno M.; Barbosa, Mafalda Fernanda Cabral Santos; Ylstra, Bauke; Temudo, Teresa; Lourenço, Teresa; Maciel, P. | Artigo | Acesso aberto |
| Out-2017 | Whole gene deletion of EBF3 supporting haploinsufficiency of this gene as a mechanism of neurodevelopmental disease | Lopes, Fátima Daniela Teixeira; Soares, Gabriela; Rocha, Miguel Gonçalves; Basto, Jorge Pinto; Maciel, P. | Artigo | Acesso aberto |
| 9-Fev-2016 | Identification of novel genetic causes of Rett syndrome-like phenotypes | Lopes, Fátima Daniela Teixeira; Barbosa, Mafalda Fernanda Cabral Santos; Soares, Gabriela; Sá, Joaquim de; Dias, Ana Isabel; Oliveira, Guiomar; Cabral, Pedro; Temudo, Teresa; Maciel, P. | Artigo | Acesso aberto |
| 22-Fev-2019 | The role of AKT3 copy number changes in brain abnormalities and neurodevelopmental disorders: four new cases and literature review | Lopes, Fátima Daniela Teixeira; Torres, Fátima; Soares, Gabriela; Karnebeek, Clara D. van; Martins, Cecília; Antunes, Diana; Silva, João; Muttucomaroe, Lauren; Botelho, Luís Filipe; Sousa, Susana; Rendeiro, Paula; Tavares, Purificação; Van Esch, Hilde; Rajcan-Separovic, Evica; Maciel, P. | Artigo | Acesso aberto |
| 5-Jul-2019 | Genomic imbalances defining novel intellectual disability associated loci | Lopes, Fátima Daniela Teixeira; Torres, Fátima; Soares, Gabriela; Barbosa, Mafalda; Silva, João; Duque, Frederico; Rocha, Miguel; Sá, Joaquim; Oliveira, Guiomar; Sá, Maria João; Temudo, Teresa; Sousa, Susana; Marques, Carla; Lopes, Sofia; Gomes, Catarina; Barros, Gisela; Jorge, Arminda; Rocha, Felisbela; Martins, Cecília; Mesquita, Sandra; Loureiro, Susana; Cardoso, Elisa Maria; Cálix, Maria José; Dias, Andreia; Martins, Cristina; Mota, Céu R.; Antunes, Diana; Dupont, Juliette; Figueiredo, Sara; Figueiroa, Sónia; Gama-de-Sousa, Susana; Cruz, Sara; Sampaio, Adriana; Eijk, Paul; Weiss, Marjan M.; Ylstra, Bauke; Rendeiro, Paula; Tavares, Purificação; Reis-Lima, Margarida; Pinto-Basto, Jorge; Fortuna, Ana Maria; Maciel, P. | Artigo | Acesso aberto |
| 2018 | Identification of rare de novo epigenetic variations in congenital disorders | Barbosa, Mafalda; Joshi, Ricky S.; Garg, Paras; Martin-Trujillo, Alejandro; Patel, Nihir; Jadhav, Bharati; Watson, Corey T.; Gibson, William; Chetnik, Kelsey; Tessereau, Chloe; Mei, Hui; De Rubeis, Silvia; Reichert, Jennifer; Lopes, Fátima Daniela Teixeira; Vissers, Lisenka E. L. M.; Kleefstra, Tjitske; Grice, Dorothy E.; Edelmann, Lisa; Soares, Gabriela; Maciel, P.; Brunner, Han G.; Buxbaum, Joseph D.; Gelb, Bruce D.; Sharp, Andrew J. | Artigo | Acesso aberto |
| 2015 | Redefining the MED13L syndrome | Lopes, Fátima Daniela Teixeira; Adegbola, Abidemi; Musante, Luciana; Maciel, P.; Hao Hu; Isidor, Bertrand; Picker-Minh, Sylvie; Caignec, Cedric Le; Lopes, Fátima; Chiaie, Barbara Delle | Artigo | Acesso aberto |
| Jan-2018 | The contribution of 7q33 copy number variations for intellectual disability | Lopes, Fátima Daniela Teixeira; Torres, Fátima; Lynch, Sally Ann; Jorge, Arminda; Sousa, Susana; Silva, João; Rendeiro, Paula; Tavares, Purificação; Fortuna, Ana Maria; Maciel, P. | Artigo | Acesso aberto |
