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DataTítuloAutor(es)TipoAcesso
2010Increased transcript diversity: novel splicing variants of Machado-Joseph disease gene (ATXN3)Bettencourt, Conceição; Santos, Cristina; Montiel, Rafael; Costa, Maria do Carmo; Cruz-Morales, Pablo; Santos, Liliana Ribeiro; Simões, Nelson; Kay, Teresa; Vasconcelos, João; Maciel, P.; Lima, ManuelaArtigoAcesso restrito UMinho
Ago-2006Exclusion of mutations in the PRNP, JPH3, TBP, ATN1, CREBBP, POU3F2 and FTL genes as a cause of disease in Portuguese patients with a Huntington-like phenotypeCosta, Maria do Carmo; Teixeira-Castro, Andreia; Constante, Marco; Magalhães, Marina; Magalhães, Paula; Cerqueira, Joana; Vale, José; Passão, Vitorina; Barbosa, Célia; Robalo, Conceição; Coutinho, Paula; Barros, José; Santos, Manuela M.; Sequeiros, Jorge; Maciel, P.ArtigoAcesso aberto
Out-2010Motor uncoordination and neuropathology in a transgenic mouse model of Machado-Joseph disease lacking intranuclear inclusions and ataxin-3 cleavage productsFernandes, Anabela Silva; Costa, Maria do Carmo; Silva, Sara Carina Duarte; Oliveira, Pedro; Botelho, C. M.; Martins, Luís Filipe Forte Oliveira; Mariz, José; Ferreira, Tiago; Ribeiro, Filipa Pinto; Neves, Margarida Correia; Maciel, P.; Costa, CristinaArtigoAcesso aberto
2004Genotypes at the APOE and SCA2 loci do not predict the course of multiple sclerosis in patients of Portuguese originSantos, Mónica; Costa, Maria do Carmo; Rio, Maria Edite; Sá, Maria José; Monteiro, Marta; Valença, Angela; Sá, Alfredo; Dinis, José; Figueiredo, José; Bigotte de Almeida, Luís; Valongueiro, António; Coelho, Isabel; Matamá, Maria Teresa; Basto, Jorge Pinto; Sequeiros, Jorge; Maciel, P.ArtigoAcesso aberto
2015Dominant negative effect of polyglutamine expansion perturbs normal function of ataxin-3 in neuronal cellsCarvalho, Andreia Alexandra Neves; Logarinho, Elsa; Freitas, Ana; Silva, Sara Duarte; Costa, Maria do Carmo; Fernandes, Anabela Silva; Martins, Margarida Isabel Barros Coelho; Serra, Sofia Cravino; Lopes, André Teixeira; Paulson, Henry L.; Heutink, Peter; Relvas, João B.; Maciel, P.ArtigoAcesso aberto
Nov-2003Molecular diagnosis of Huntington disease in Portugal : implications for genetic counselling and clinical practiceCosta, Maria do Carmo; Magalhães, Paula; Ferreirinha, Fátima; Guimarães, Laura; Januário, Cristina; Gaspar, Isabel; Loureiro, Leal; Vale, José; Garrett, Carolina; Regateiro, Fernando; Magalhães, Marina; Sousa, Alda; Maciel, P.; Sequeiros, JorgeArtigoAcesso aberto
Out-2010Absence of ataxin-3 leads to cytoskeletal disorganization and increased cell deathRodrigues, Ana João; Costa, Maria do Carmo; Silva, Teresa L; Ferreira, Daniela; Bajanca, Fernanda; Santos, Elsa Clara Carvalho Logarinho; Maciel, P.ArtigoAcesso restrito autor
Abr-2007Functional genomics and biochemical characterization of the C. elegans orthologue of the Machado-Joseph disease protein ataxin-3Rodrigues, Ana João; Coppola, Giovanni; Santos, Cláudia; Costa, Maria do Carmo; Ailion, Michael; Sequeiros, Jorge; Geschwind, Daniel H.; Maciel, P.ArtigoAcesso restrito UMinho
2006The CAG repeat at the Huntington disease gene in the Portuguese population: insights into its dynamics and to the origin of the mutationCosta, Maria do Carmo; Magalhães, Paula; Guimarães, Laura; Maciel, P.; Sequeiros, Jorge; Sousa, AldaArtigoAcesso aberto
2019Citalopram reduces aggregation of ATXN3 in a YAC transgenic mouse model of Machado-Joseph diseaseAshraf, Naila S.; Silva, Sara Carina Duarte; Shaw, Emily D.; Maciel, P.; Paulson, Henry L.; Castro, Andreia Cristiana Teixeira; Costa, Maria do CarmoArtigoAcesso aberto
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