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DataTítuloAutor(es)TipoAcesso
2008The C677T polymorphism in MTHFR is not associated with migraine in PortugalFerro, Anabela; Castro, Maria-José; Lemos, Carolina; Santos, Mónica; Sousa, Alda; Pereira-Monteiro, José; Sequeiros, Jorge; Maciel, P.ArtigoAcesso aberto
Jul-2003Genetic interaction of CTLA-4 with HLA-DR15 in multiple sclerosis patientsAlizadeh, Mehdi; Babron, Marie-Claude; Birebent, Brigitte; Matsuda, Fumihiko; Quelvennec, Erwann; Liblau, Roland; Cournu-Rebeix, Isabelle; Momigliano-Richiardi, Patricia; Sequeiros, Jorge; Yaouanq, Jacqueline; Genin, Emmanuelle; Vasilescu, Alexandre; Bougerie, Héloise; Trojano, Maria; Martins Silva, Berta; Maciel, P.; Clerget-Darpoux, Françoise; Clanet, Michel; Edan, Gilles; Fontaine, Bertrand; Semana, GilbertArtigoAcesso restrito UMinho
Ago-2006Exclusion of mutations in the PRNP, JPH3, TBP, ATN1, CREBBP, POU3F2 and FTL genes as a cause of disease in Portuguese patients with a Huntington-like phenotypeCosta, Maria do Carmo; Teixeira-Castro, Andreia; Constante, Marco; Magalhães, Marina; Magalhães, Paula; Cerqueira, Joana; Vale, José; Passão, Vitorina; Barbosa, Célia; Robalo, Conceição; Coutinho, Paula; Barros, José; Santos, Manuela M.; Sequeiros, Jorge; Maciel, P.ArtigoAcesso aberto
Nov-2007NEDD8: a new ataxin-3 interactorFerro, Anabela; Carvalho, Ana Luísa; Castro, Andreia Cristiana Teixeira; Almeida, Carla; Tomé, Ricardo J.; Cortes, Luísa; Rodrigues, Ana João; Santos, Elsa Clara Carvalho Logarinho; Sequeiros, Jorge; Maciel, P.ArtigoAcesso aberto
2004Genomic structure, promoter activity, and developmental expression of the mouse homologue of the Machado–Joseph disease (MJD) geneCosta, Maria do Carmo; Silva, Joana Gomes da; Miranda, Carlos J.; Sequeiros, Jorge; Santos, Manuela M.; Maciel, P.ArtigoAcesso aberto
2005Nonsense mutation in TITF1 in a Portuguese family with benign hereditary choreaCosta, Maria do Carmo; Costa, Cristina; Silva, Ana Paula; Evangelista, Pedro; Santos, Luís; Ferro, Anabela; Sequeiros, Jorge; Maciel, P.ArtigoAcesso aberto
Jan-2011Rett syndrome with and without detected MECP2 mutations: an attempt to redefine phenotypesTemudo, Teresa; Santos, Mónica; Ramos, Elisabete; Dias, Karin; Vieira, José; Moreira, Ana; Calado, Eulália; Carrilho, Inês; Oliveira, Guiomar; Levy, António; Barbot, Clara; Fonseca, Maria; Cabral, Alexandra; Cabral, Pedro; Monteiro, José; Borges, Luís; Gomes, Roseli; Mira, Graça; Pereira, Susana; Santos, Manuela; Fernandes, Anabela Silva; Epplen, Jorg; Sequeiros, Jorge; Maciel, P.ArtigoAcesso aberto
2004Genotypes at the APOE and SCA2 loci do not predict the course of multiple sclerosis in patients of Portuguese originSantos, Mónica; Costa, Maria do Carmo; Rio, Maria Edite; Sá, Maria José; Monteiro, Marta; Valença, Angela; Sá, Alfredo; Dinis, José; Figueiredo, José; Bigotte de Almeida, Luís; Valongueiro, António; Coelho, Isabel; Matamá, Maria Teresa; Basto, Jorge Pinto; Sequeiros, Jorge; Maciel, P.ArtigoAcesso aberto
Nov-2003Molecular diagnosis of Huntington disease in Portugal : implications for genetic counselling and clinical practiceCosta, Maria do Carmo; Magalhães, Paula; Ferreirinha, Fátima; Guimarães, Laura; Januário, Cristina; Gaspar, Isabel; Loureiro, Leal; Vale, José; Garrett, Carolina; Regateiro, Fernando; Magalhães, Marina; Sousa, Alda; Maciel, P.; Sequeiros, JorgeArtigoAcesso aberto
15-Mar-2008Atypical stereotypies and vocal tics in Rett syndrome: an illustrative caseTemudo, Teresa; Freitas, Paula; Sequeiros, Jorge; Maciel, P.; Oliveira, GuiomarCarta ao editorAcesso restrito UMinho