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DataTítuloAutor(es)TipoAcesso
Jun-2009Nucleocytoplasmic shuttling activity of ataxin-3Maciel, P.; Ribeiro, Sandra Macedo; Cortes, Luísa; Carvalho, Ana LuísaArtigoAcesso aberto
2008The C677T polymorphism in MTHFR is not associated with migraine in PortugalFerro, Anabela; Castro, Maria-José; Lemos, Carolina; Santos, Mónica; Sousa, Alda; Pereira-Monteiro, José; Sequeiros, Jorge; Maciel, P.ArtigoAcesso aberto
2008Segregation distortion of wild-type alleles at the Machado-Joseph disease locus: a study in normal families from the Azores islands (Portugal)Bettencourt, Conceição; Fialho, Raquel Nunes; Santos, Cristina; Montiel, Rafael; Bruges-Armas, Jácome; Maciel, P.; Lima, ManuelaArtigoAcesso aberto
2008Analysis of highly conserved regions of the 3'UTR of MECP2 gene in patients with clinical diagnosis of Rett syndrome and other disorders associated with mental retardationSantos, Mónica; Yan, Jin; Temudo, Teresa; Oliveira, Guiomar; Vieira, José Pedro; Fen, Jinong; Sommer, Steve; Maciel, P.ArtigoAcesso restrito UMinho
30-Jul-2008Movement disorders in Rett syndrome: an analysis of 60 patients with detected MECP2 mutation and correlation with mutation typeTemudo, Teresa; Ramos, Elisabete; Dias, Karin; Barbot, Clara; Vieira, José P.; Moreira, Ana; Calado, Eulália; Carrilho, Inês; Oliveira, Guiomar; Maciel, P.ArtigoAcesso restrito UMinho
2005Towards a structural understanding of the fibrillization pathway in Machado-Joseph’s disease: trapping early oligomers of non-expanded ataxin-3Gales, Luís; Cortes, Luísa; Almeida, Carla; Melo, Carlos V.; Costa, Maria do Carmo; Maciel, P.; Clarke, David T.; Damas, Ana Margarida; Ribeiro, Sandra MacedoArtigoAcesso aberto
2003A whole genome screen for association with multiple sclerosis in portuguese patientsSantos, M.; Pinto-Basto, J.; Rio, M. E.; Valença, Angela; Sá, Alfredo; Dinis, J.; Figueiredo, J.; Bigotte de Almeida, Luís; Coelho, I.; Sawcer, S.; Setakis, E.; Compston, A.; Sequeiros, Jorge; Maciel, P.ArtigoAcesso aberto
2005Population genetics of wild-type CAG repeats in the Machado-Joseph disease gene in PortugalLima, M.; Costa, Maria do Carmo; Montiel, R.; Ferro, Anabela; Santos, C.; Silva, C.; Bettencourt, C.; Sousa, Alda; Sequeiros, Jorge; Coutinho, P.; Maciel, P.ArtigoAcesso aberto
Ago-2005Neuroferritinopathy: missense mutation in FTL causing early-onset bilateral pallidal involvementMaciel, P.; Cruz, V. T.; Constante, M.; Iniesta, I.; Costa, Maria do Carmo; Gallati, S.; Sousa, Nuno; Sequeiros, Jorge; Coutinho, P.; Santos, M. M.ArtigoAcesso aberto
Set-2009ATX-3, CDC-48 and UBXN-5: a new trimolecular complex in Caenorhabditis elegansRodrigues, Ana João; Carvalho, Andreia Alexandra Neves; Ferro, Anabela; Rokka, Anne; Corthals, Garry; Logarinho, Elsa; Maciel, P.ArtigoAcesso restrito autor
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