Data | Título | Autor(es) | Tipo | Acesso |
30-Jul-2008 | Movement disorders in Rett syndrome: an analysis of 60 patients with detected MECP2 mutation and correlation with mutation type | Temudo, Teresa; Ramos, Elisabete; Dias, Karin; Barbot, Clara; Vieira, José P.; Moreira, Ana; Calado, Eulália; Carrilho, Inês; Oliveira, Guiomar; Maciel, P. | Artigo | Acesso restrito UMinho |
Jan-2009 | Mutations in the MECP2 gene are not a major cause of Rett syndrome-like or related neurodevelopmental phenotype in male patients | Santos, Mónica; Temudo, Teresa; Kay, Teresa; Carrilho, Inês; Medeira, Ana; Cabral, Helena; Gomes, Roseli; Lourenço, Maria Teresa; Venâncio, Margarida; Calado, Eulália; Moreira, Ana; Oliveira, Guiomar; Maciel, P. | Artigo | Acesso aberto |
Ago-2006 | Exclusion of mutations in the PRNP, JPH3, TBP, ATN1, CREBBP, POU3F2 and FTL genes as a cause of disease in Portuguese patients with a Huntington-like phenotype | Costa, Maria do Carmo; Teixeira-Castro, Andreia; Constante, Marco; Magalhães, Marina; Magalhães, Paula; Cerqueira, Joana; Vale, José; Passão, Vitorina; Barbosa, Célia; Robalo, Conceição; Coutinho, Paula; Barros, José; Santos, Manuela M.; Sequeiros, Jorge; Maciel, P. | Artigo | Acesso aberto |
Mar-2010 | Trastornos nutricionales y gastrointestinales en el síndrome de Rett: importancia de la intervención temprana | Prior, C.; Nunes, A.; Rios, M.; Sequeiros, J.; Maciel, P.; Gomes, L.; Temudo, T. | Artigo | Acesso restrito autor |
19-Dez-2009 | Developmental disturbances associated with agenesis of the permanent maxillary lateral incisor | Pinho, T.; Maciel, P.; Pollmann, C. | Artigo | Acesso aberto |
2018 | Identification of rare de novo epigenetic variations in congenital disorders | Barbosa, Mafalda; Joshi, Ricky S.; Garg, Paras; Martin-Trujillo, Alejandro; Patel, Nihir; Jadhav, Bharati; Watson, Corey T.; Gibson, William; Chetnik, Kelsey; Tessereau, Chloe; Mei, Hui; De Rubeis, Silvia; Reichert, Jennifer; Lopes, Fátima Daniela Teixeira; Vissers, Lisenka E. L. M.; Kleefstra, Tjitske; Grice, Dorothy E.; Edelmann, Lisa; Soares, Gabriela; Maciel, P.; Brunner, Han G.; Buxbaum, Joseph D.; Gelb, Bruce D.; Sharp, Andrew J. | Artigo | Acesso aberto |
Jun-2007 | MECP2 coding sequence and 3'UTR variation in 172 unrelated autistic patients | Coutinho, Ana M.; Oliveira, Guiomar; Katz, Cécile; Feng, Jinong; Yan, Jin; Yang, Chunmei; Marques, Carla; Ataíde, Assunção; Miguel, Teresa S.; Borges, Luís; Almeida, Joana; Correia, Catarina; Currais, António; Bento, Celeste; Mota-Vieira, Luísa; Temudo, Teresa; Santos, Mónica; Maciel, P.; Sommer, Steve S.; Vicente, Astrid M. | Artigo | Acesso restrito UMinho |
Out-2010 | Mutational analysis of MSX1 and PAX9 genes in Portuguese families with maxillary lateral incisor agenesis | Pinho, Teresa; Silva-Fernandes, Anabela; Bousbaa, Hassan; Maciel, P. | Artigo | Acesso aberto |
Abr-2007 | Stereotypies in Rett syndrome: analysis of 83 patients with and without detected MECP2 mutations | Temudo, T.; Oliveira, P.; Santos, M.; Dias, K.; Vieira, J.; Moreira, A.; Calado, E.; Carrilho, I.; Oliveira, G.; Levy, A.; Barbot, C.; Fonseca, M.; Cabral, A.; Dias, A.; Cabral, P.; Monteiro, J.; Borges, L.; Gomes, R.; Barbosa, C.; Mira, G.; Eusébio, F.; Santos, M.; Sequeiros, J.; Maciel, P. | Artigo | Acesso restrito UMinho |