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DataTítuloAutor(es)TipoAcesso
2008The C677T polymorphism in MTHFR is not associated with migraine in PortugalFerro, Anabela; Castro, Maria-José; Lemos, Carolina; Santos, Mónica; Sousa, Alda; Pereira-Monteiro, José; Sequeiros, Jorge; Maciel, P.ArtigoAcesso aberto
2008Segregation distortion of wild-type alleles at the Machado-Joseph disease locus: a study in normal families from the Azores islands (Portugal)Bettencourt, Conceição; Fialho, Raquel Nunes; Santos, Cristina; Montiel, Rafael; Bruges-Armas, Jácome; Maciel, P.; Lima, ManuelaArtigoAcesso aberto
30-Jul-2008Movement disorders in Rett syndrome: an analysis of 60 patients with detected MECP2 mutation and correlation with mutation typeTemudo, Teresa; Ramos, Elisabete; Dias, Karin; Barbot, Clara; Vieira, José P.; Moreira, Ana; Calado, Eulália; Carrilho, Inês; Oliveira, Guiomar; Maciel, P.ArtigoAcesso restrito UMinho
2008Analysis of highly conserved regions of the 3'UTR of MECP2 gene in patients with clinical diagnosis of Rett syndrome and other disorders associated with mental retardationSantos, Mónica; Yan, Jin; Temudo, Teresa; Oliveira, Guiomar; Vieira, José Pedro; Fen, Jinong; Sommer, Steve; Maciel, P.ArtigoAcesso restrito UMinho
2010Increased transcript diversity: novel splicing variants of Machado-Joseph disease gene (ATXN3)Bettencourt, Conceição; Santos, Cristina; Montiel, Rafael; Costa, Maria do Carmo; Cruz-Morales, Pablo; Santos, Liliana Ribeiro; Simões, Nelson; Kay, Teresa; Vasconcelos, João; Maciel, P.; Lima, ManuelaArtigoAcesso restrito UMinho
Jan-2009Evaluation of CSF neurotransmitters and folate in 25 patients with Rett disorder and effects of treatmentTemudo, T.; Rios, M.; Prior, C.; Carrilho, I.; Santos, M.; Maciel, P.; Sequeiros, J.; Fonseca, M.; Monteiro, J.; Cabral, P.; Vieira, J. P.; Ormazabal, A.; Artuch, R.ArtigoAcesso aberto
Jan-2009Mutations in the MECP2 gene are not a major cause of Rett syndrome-like or related neurodevelopmental phenotype in male patientsSantos, Mónica; Temudo, Teresa; Kay, Teresa; Carrilho, Inês; Medeira, Ana; Cabral, Helena; Gomes, Roseli; Lourenço, Maria Teresa; Venâncio, Margarida; Calado, Eulália; Moreira, Ana; Oliveira, Guiomar; Maciel, P.ArtigoAcesso aberto
Jul-2003Genetic interaction of CTLA-4 with HLA-DR15 in multiple sclerosis patientsAlizadeh, Mehdi; Babron, Marie-Claude; Birebent, Brigitte; Matsuda, Fumihiko; Quelvennec, Erwann; Liblau, Roland; Cournu-Rebeix, Isabelle; Momigliano-Richiardi, Patricia; Sequeiros, Jorge; Yaouanq, Jacqueline; Genin, Emmanuelle; Vasilescu, Alexandre; Bougerie, Héloise; Trojano, Maria; Martins Silva, Berta; Maciel, P.; Clerget-Darpoux, Françoise; Clanet, Michel; Edan, Gilles; Fontaine, Bertrand; Semana, GilbertArtigoAcesso restrito UMinho
Ago-2006Exclusion of mutations in the PRNP, JPH3, TBP, ATN1, CREBBP, POU3F2 and FTL genes as a cause of disease in Portuguese patients with a Huntington-like phenotypeCosta, Maria do Carmo; Teixeira-Castro, Andreia; Constante, Marco; Magalhães, Marina; Magalhães, Paula; Cerqueira, Joana; Vale, José; Passão, Vitorina; Barbosa, Célia; Robalo, Conceição; Coutinho, Paula; Barros, José; Santos, Manuela M.; Sequeiros, Jorge; Maciel, P.ArtigoAcesso aberto
Out-2006Linkage disequilibrium screening for multiple sclerosis implicates JAG1 and POU2AF1 as susceptibility genes in EuropeansSantos, Monica; Maciel, P.; The GAMES Collaborative GroupArtigoAcesso restrito UMinho