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DataTítuloAutor(es)TipoAcesso
Fev-2012The rs5743836 polymorphism in TLR9 confers a population-based increased risk of non-Hodgkin lymphomaCarvalho, Agostinho; Cunha, Cristina; Almeida, A. J.; Osório, Nuno S.; Saraiva, Margarida; Coelho, Maria Teixeira; Pedreiro, Susana; Torrado, Egídio; Domingues, Nelson; Marques, António; Lacerda, João F.; Silva, Maria Gomes da; Gomes, Marília; Pinto, Ana C.; Torres, Fátima; Rendeiro, Paula; Tavares, Purificação; Ianni, Mauro de; Medeiros, Rui; Heutink, Peter; Bracci, Paige M.; Conde, Lucia; Ludovico, Paula; Pedrosa, Jorge; Maciel, P.; Pitzurra, Lucia; Aversa, Franco; Marques, Herlander; Paiva, Artur; Skibola, Christine F.; Romani, Luigina; Castro, António G.; Rodrigues, Fernando José dos SantosArtigoAcesso aberto
2015Differential mtDNA damage patterns in a transgenic mouse model of Machado-Joseph disease (MJD/SCA3)Ramos, Amanda; Kazachkova, Nadiya; Silva, Francisca; Maciel, P.; Fernandes, Anabela Silva; Silva, Sara Carina Duarte; Santos, Cristina; Lima, ManuelaArtigoAcesso aberto
9-Fev-2016Identification of novel genetic causes of Rett syndrome-like phenotypesLopes, Fátima Daniela Teixeira; Barbosa, Mafalda Fernanda Cabral Santos; Soares, Gabriela; Sá, Joaquim de; Dias, Ana Isabel; Oliveira, Guiomar; Cabral, Pedro; Temudo, Teresa; Maciel, P.ArtigoAcesso aberto
2008Analysis of highly conserved regions of the 3'UTR of MECP2 gene in patients with clinical diagnosis of Rett syndrome and other disorders associated with mental retardationSantos, Mónica; Yan, Jin; Temudo, Teresa; Oliveira, Guiomar; Vieira, José Pedro; Fen, Jinong; Sommer, Steve; Maciel, P.ArtigoAcesso restrito UMinho
30-Jul-2008Movement disorders in Rett syndrome: an analysis of 60 patients with detected MECP2 mutation and correlation with mutation typeTemudo, Teresa; Ramos, Elisabete; Dias, Karin; Barbot, Clara; Vieira, José P.; Moreira, Ana; Calado, Eulália; Carrilho, Inês; Oliveira, Guiomar; Maciel, P.ArtigoAcesso restrito UMinho
2013Patterns of mitochondrial DNA damage in blood and brain tissues of a transgenic mouse model of Machado-Joseph diseaseKazachkova, Nadiya; Raposo, Mafalda; Montiel, Rafael; Cymbron, Teresa; Bettencourt, Conceição; Fernandes, Anabela Silva; Silva, Sara Carina Duarte; Maciel, P.; Lima, ManuelaArtigoAcesso aberto
2013Phenotypic and functional consequences of haploinsufficiency of genes from exocyst and retinoic acid pathway due to a recurrent microdeletion of 2p13.2Lopes, Fátima; Bessa, C.; Maciel, P.ArtigoAcesso aberto
2015Novel candidate blood-based transcriptional biomarkers of Machado-Joseph diseaseRaposo, Mafalda; Bettencourt, Conceição; Maciel, P.; Gao, Fuying; Ramos, Amanda; Kazachkova, Nadiya; Vasconcelos, João; Kay, Teresa; Rodrigues, Ana João; Bettencourt, Bruno; Bruges-Armas, Jácome; Geschwind, Daniel; Coppola, Giovanni; Lima, ManuelaArtigoAcesso aberto
Jan-2015Inactivation of PNKP by mutant ATXN3 triggers apoptosis by activating the DNA damage-response pathway in SCA3.Gao, Rui; Liu, Yongping; Fernandes, Anabela Silva; Fang, Xiang; Paulucci- Holthauzen, Adriana; Chatterjee, Arpita; Zhang, Hang L.; Matsuura, Tohru; Choudhary, Sanjeev; Ashizawa, Tetsuo; Koeppen, Arnulf H.; Maciel, P.; Hazra, Tapas K.; Sarkar, Partha S.ArtigoAcesso aberto
2019Neurotoxic effects of MPTP on mouse cerebral cortex: Modulation of neuroinflammation as a neuroprotective strategyMendes, Mariana Oliveira; Rosa, Alexandra Isabel; Carvalho, Andreia Neves; Nunes, Maria João; Dionísio, Pedro; Rodrigues, Elsa; Costa, Daniela; Silva, Sara Carina Duarte; Maciel, P.; Rodrigues, Cecília Maria Pereira; Gama, Maria João; Castro-Caldas, MargaridaArtigoAcesso aberto
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