| Data | Título | Autor(es) | Tipo | Acesso |
| 5-Jul-2019 | Genomic imbalances defining novel intellectual disability associated loci | Lopes, Fátima Daniela Teixeira; Torres, Fátima; Soares, Gabriela; Barbosa, Mafalda; Silva, João; Duque, Frederico; Rocha, Miguel; Sá, Joaquim; Oliveira, Guiomar; Sá, Maria João; Temudo, Teresa; Sousa, Susana; Marques, Carla; Lopes, Sofia; Gomes, Catarina; Barros, Gisela; Jorge, Arminda; Rocha, Felisbela; Martins, Cecília; Mesquita, Sandra; Loureiro, Susana; Cardoso, Elisa Maria; Cálix, Maria José; Dias, Andreia; Martins, Cristina; Mota, Céu R.; Antunes, Diana; Dupont, Juliette; Figueiredo, Sara; Figueiroa, Sónia; Gama-de-Sousa, Susana; Cruz, Sara; Sampaio, Adriana; Eijk, Paul; Weiss, Marjan M.; Ylstra, Bauke; Rendeiro, Paula; Tavares, Purificação; Reis-Lima, Margarida; Pinto-Basto, Jorge; Fortuna, Ana Maria; Maciel, P. | Artigo | Acesso aberto |
| Jan-2015 | The role of the mammalian DNA end-processing enzyme polynucleotide kinase 3'-phosphatase in spinocerebellar ataxia Type 3 pathogenesis | Chatterjee, Arpita; Saha, Saikat; Chakraborty, Anirban; Silva-Fernandes, Anabela; Mandal, Santi M.; Neves-Carvalho, Andreia; Liu, Yongping; Pandita, Raj K.; Hegde, Muralidhar L.; Hegde, Pavana M.; Boldogh, Istvan; Ashizawa, Tetsuo; Koeppen, Arnulf H.; Pandita, Tej K.; Maciel, P.; Sarkar, Partha S.; Hazra, Tapas K. | Artigo | Acesso aberto |
| 2016 | Recurrent copy number variations as risk factors for neurodevelopmental disorders: critical overview and analysis of clinical implications | Torres, Fátima; Barbosa, Mafalda Fernanda Cabral Santos; Maciel, P. | Artigo | Acesso aberto |
| 21-Out-2015 | Limited effect of chronic valproic acid treatment in a mouse model of Machado-Joseph disease | Esteves, Sofia; Silva, Sara Carina Duarte; Naia, Luana; Carvalho, Andreia Alexandra Neves; Castro, Andreia Cristiana Teixeira; Rego, Ana Cristina; Fernandes, Anabela Silva; Maciel, P. | Artigo | Acesso aberto |
| 2018 | Identification of rare de novo epigenetic variations in congenital disorders | Barbosa, Mafalda; Joshi, Ricky S.; Garg, Paras; Martin-Trujillo, Alejandro; Patel, Nihir; Jadhav, Bharati; Watson, Corey T.; Gibson, William; Chetnik, Kelsey; Tessereau, Chloe; Mei, Hui; De Rubeis, Silvia; Reichert, Jennifer; Lopes, Fátima Daniela Teixeira; Vissers, Lisenka E. L. M.; Kleefstra, Tjitske; Grice, Dorothy E.; Edelmann, Lisa; Soares, Gabriela; Maciel, P.; Brunner, Han G.; Buxbaum, Joseph D.; Gelb, Bruce D.; Sharp, Andrew J. | Artigo | Acesso aberto |
| Jun-2015 | The disruption of proteostasis in neurodegenerative diseases | Jalles, Ana; Maciel, P. | Artigo | Acesso aberto |
| Nov-2003 | Molecular diagnosis of Huntington disease in Portugal : implications for genetic counselling and clinical practice | Costa, Maria do Carmo; Magalhães, Paula; Ferreirinha, Fátima; Guimarães, Laura; Januário, Cristina; Gaspar, Isabel; Loureiro, Leal; Vale, José; Garrett, Carolina; Regateiro, Fernando; Magalhães, Marina; Sousa, Alda; Maciel, P.; Sequeiros, Jorge | Artigo | Acesso aberto |
| 2015 | Dominant negative effect of polyglutamine expansion perturbs normal function of ataxin-3 in neuronal cells | Carvalho, Andreia Alexandra Neves; Logarinho, Elsa; Freitas, Ana; Silva, Sara Duarte; Costa, Maria do Carmo; Fernandes, Anabela Silva; Martins, Margarida Isabel Barros Coelho; Serra, Sofia Cravino; Lopes, André Teixeira; Paulson, Henry L.; Heutink, Peter; Relvas, João B.; Maciel, P. | Artigo | Acesso aberto |
| 5-Jan-2016 | Dysregulation of the endocannabinoid signaling system in the cerebellum and brainstem in a transgenic mouse model of spinocerebellar ataxia type-3. | Maciel, P.; Rodríguez-Cueto, Carmen; Hernández-Gálvez, Mariluz; Hillard, Cecília J.; García-García, Luís; Valdeolivas, Sara; Pozo, Miguel A.; Ramos, José A.; Gómez-Ruiz, Maria; Fernández-Ruiz, Javier | Artigo | Acesso aberto |
| 2004 | Genotypes at the APOE and SCA2 loci do not predict the course of multiple sclerosis in patients of Portuguese origin | Santos, Mónica; Costa, Maria do Carmo; Rio, Maria Edite; Sá, Maria José; Monteiro, Marta; Valença, Angela; Sá, Alfredo; Dinis, José; Figueiredo, José; Bigotte de Almeida, Luís; Valongueiro, António; Coelho, Isabel; Matamá, Maria Teresa; Basto, Jorge Pinto; Sequeiros, Jorge; Maciel, P. | Artigo | Acesso aberto |
