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DataTítuloAutor(es)TipoAcesso
2016Absence of microsatellite instability and BRAF (V600E) mutation in testicular germ cell tumorsCárcano, F. M.; Lengert, A. H.; Vidal, D. O.; Scapulatempo-Neto, Cristovam; Queiroz, L.; Marques, H.; Baltazar, Fátima; Berardinelli, G. N.; Martinelli, C. M. S.; Reis, R. M.ArtigoAcesso aberto
Nov-2008Motor and cognitive deficits in the heterozygous leaner mouse, a Cav2.1 voltage-gated Ca2+ channel mutantAlonso, Isabel; Marques, Joana M.; Sousa, Nuno; Sequeiros, Jorge; Olsson, I. Anna S.; Silveira, IsabelArtigoAcesso aberto
30-Jul-2008Movement disorders in Rett syndrome: an analysis of 60 patients with detected MECP2 mutation and correlation with mutation typeTemudo, Teresa; Ramos, Elisabete; Dias, Karin; Barbot, Clara; Vieira, José P.; Moreira, Ana; Calado, Eulália; Carrilho, Inês; Oliveira, Guiomar; Maciel, P.ArtigoAcesso restrito UMinho
2017Mild Left Ventricular Hypertrophy Unravels a Novel Nonsense Mutation of the GLA Gene Associated with the Classical Phenotype of Fabry DiseaseAzevedo, Olga; Gago, Miguel; Miltenberger-Miltenyi, Gabriel; Gaspar, Paulo; Sousa, Nuno; Cunha, DamiãoArtigoAcesso restrito autor
Out-2014KRAS and BRAF mutations and MSI status in precursor lesions of colorectal cancer detected by colonoscopyYamane, L. S.; Scapulatempo-Neto, C.; Alvarenga, L.; Oliveira, C. Z.; Berardinelli, G. N.; Almodova, E.; Cunha, T. R.; Fava, G.; Colaiacovo, W.; Melani, A.; Fregnani, J. H.; Reis, R. M.; Guimarães, D. P.ArtigoAcesso restrito UMinho
2017Disruption of amyloid precursor protein ubiquitination selectively increases amyloid β (Aβ) 40 levels via presenilin 2-mediated cleavageWilliamson, Rebecca L.; Laulagnier, Karine; Miranda, André M.; Fernandez, Marty A.; Wolfe, Michael S.; Sadoul, Rémy; Di Paolo, GilbertArtigoAcesso aberto
Jan-2019Generation of an induced pluripotent stem cell line (CSC-46) from a patient with Parkinson's disease carrying a novel p.R301C mutation in the GBA geneGustavsson, Nadja; Marote, Ana; Pomeshchik, Yuriy; Russ, Kaspar; Azevedo, Carla; Chumarina, Margarita; Goldwurm, Stefano; Collin, Anna; Pinto, Luísa; Salgado, A. J.; Klementieva, Oxana; Roybon, Laurent; Savchenko, EkaterinaArtigoAcesso aberto
Jan-2009Mutations in the MECP2 gene are not a major cause of Rett syndrome-like or related neurodevelopmental phenotype in male patientsSantos, Mónica; Temudo, Teresa; Kay, Teresa; Carrilho, Inês; Medeira, Ana; Cabral, Helena; Gomes, Roseli; Lourenço, Maria Teresa; Venâncio, Margarida; Calado, Eulália; Moreira, Ana; Oliveira, Guiomar; Maciel, P.ArtigoAcesso aberto
Jan-2009Evaluation of CSF neurotransmitters and folate in 25 patients with Rett disorder and effects of treatmentTemudo, T.; Rios, M.; Prior, C.; Carrilho, I.; Santos, M.; Maciel, P.; Sequeiros, J.; Fonseca, M.; Monteiro, J.; Cabral, P.; Vieira, J. P.; Ormazabal, A.; Artuch, R.ArtigoAcesso aberto
Jul-2007Nitric oxide signaling is disrupted in the yeast model for Batten diseaseOsório, Nuno S.; Carvalho, Agostinho; Almeida, Agostinho J.; Padilla-Lopez, Sérgio; Leão, Cecília; Laranjinha, João; Ludovico, Paula; Pearce, David A.; Rodrigues, FernandoArtigoAcesso aberto
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