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DataTítuloAutor(es)TipoAcesso
2005Towards a structural understanding of the fibrillization pathway in Machado-Joseph’s disease: trapping early oligomers of non-expanded ataxin-3Gales, Luís; Cortes, Luísa; Almeida, Carla; Melo, Carlos V.; Costa, Maria do Carmo; Maciel, P.; Clarke, David T.; Damas, Ana Margarida; Ribeiro, Sandra MacedoArtigoAcesso aberto
2015Novel candidate blood-based transcriptional biomarkers of Machado-Joseph diseaseRaposo, Mafalda; Bettencourt, Conceição; Maciel, P.; Gao, Fuying; Ramos, Amanda; Kazachkova, Nadiya; Vasconcelos, João; Kay, Teresa; Rodrigues, Ana João; Bettencourt, Bruno; Bruges-Armas, Jácome; Geschwind, Daniel; Coppola, Giovanni; Lima, ManuelaArtigoAcesso aberto
2003A whole genome screen for association with multiple sclerosis in portuguese patientsSantos, M.; Pinto-Basto, J.; Rio, M. E.; Valença, Angela; Sá, Alfredo; Dinis, J.; Figueiredo, J.; Bigotte de Almeida, Luís; Coelho, I.; Sawcer, S.; Setakis, E.; Compston, A.; Sequeiros, Jorge; Maciel, P.ArtigoAcesso aberto
Ago-2005Neuroferritinopathy: missense mutation in FTL causing early-onset bilateral pallidal involvementMaciel, P.; Cruz, V. T.; Constante, M.; Iniesta, I.; Costa, Maria do Carmo; Gallati, S.; Sousa, Nuno; Sequeiros, Jorge; Coutinho, P.; Santos, M. M.ArtigoAcesso aberto
2004Genomic structure, promoter activity, and developmental expression of the mouse homologue of the Machado–Joseph disease (MJD) geneCosta, Maria do Carmo; Silva, Joana Gomes da; Miranda, Carlos J.; Sequeiros, Jorge; Santos, Manuela M.; Maciel, P.ArtigoAcesso aberto
2005Nonsense mutation in TITF1 in a Portuguese family with benign hereditary choreaCosta, Maria do Carmo; Costa, Cristina; Silva, Ana Paula; Evangelista, Pedro; Santos, Luís; Ferro, Anabela; Sequeiros, Jorge; Maciel, P.ArtigoAcesso aberto
Ago-2012Role of the ubiquitin–proteasome system in nervous system function and disease : using C. elegans as a dissecting toolBaptista, Márcio S.; Duarte, Carlos B.; Maciel, P.ArtigoAcesso restrito UMinho
19-Abr-2011Absence of ataxin-3 leads to enhanced stress response in C. elegansRodrigues, Ana João; Carvalho, Andreia Neves; Castro, Andreia Cristiana Teixeira de; Rokka, Anne; Corthals, Gary; Logarinho, Elsa; Maciel, P.ArtigoAcesso aberto
Jan-2011Rett syndrome with and without detected MECP2 mutations: an attempt to redefine phenotypesTemudo, Teresa; Santos, Mónica; Ramos, Elisabete; Dias, Karin; Vieira, José; Moreira, Ana; Calado, Eulália; Carrilho, Inês; Oliveira, Guiomar; Levy, António; Barbot, Clara; Fonseca, Maria; Cabral, Alexandra; Cabral, Pedro; Monteiro, José; Borges, Luís; Gomes, Roseli; Mira, Graça; Pereira, Susana; Santos, Manuela; Fernandes, Anabela Silva; Epplen, Jorg; Sequeiros, Jorge; Maciel, P.ArtigoAcesso aberto
2014Chronic treatment with 17-DMAG improves balance and coordination in a new mouse model of Machado-Joseph diseaseFernandes, Anabela Silva; Silva, Sara Duarte; Carvalho, Andreia Neves; Amorim, Marina; Cunha, Carina Soares; Oliveira, Pedro; Thirstrup, Kenneth; Castro, Andreia Cristiana Teixeira de; Maciel, P.ArtigoAcesso aberto
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