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DataTítuloAutor(es)TipoAcesso
2014Lithium chloride therapy fails to improve motor function in a transgenic mouse model of Machado-Joseph diseaseSilva, Sara Duarte; Carvalho, Andreia Neves; Cunha, Carina Soares; Castro, Andreia Cristiana Teixeira de; Oliveira, Pedro; Fernandes, Anabela Silva; Maciel, P.ArtigoAcesso aberto
Jun-2009Nucleocytoplasmic shuttling activity of ataxin-3Maciel, P.; Ribeiro, Sandra Macedo; Cortes, Luísa; Carvalho, Ana LuísaArtigoAcesso aberto
30-Jul-2008Movement disorders in Rett syndrome: an analysis of 60 patients with detected MECP2 mutation and correlation with mutation typeTemudo, Teresa; Ramos, Elisabete; Dias, Karin; Barbot, Clara; Vieira, José P.; Moreira, Ana; Calado, Eulália; Carrilho, Inês; Oliveira, Guiomar; Maciel, P.ArtigoAcesso restrito UMinho
2008Analysis of highly conserved regions of the 3'UTR of MECP2 gene in patients with clinical diagnosis of Rett syndrome and other disorders associated with mental retardationSantos, Mónica; Yan, Jin; Temudo, Teresa; Oliveira, Guiomar; Vieira, José Pedro; Fen, Jinong; Sommer, Steve; Maciel, P.ArtigoAcesso restrito UMinho
2015Differential mtDNA damage patterns in a transgenic mouse model of Machado-Joseph disease (MJD/SCA3)Ramos, Amanda; Kazachkova, Nadiya; Silva, Francisca; Maciel, P.; Fernandes, Anabela Silva; Silva, Sara Carina Duarte; Santos, Cristina; Lima, ManuelaArtigoAcesso aberto
Jul-2010Ataxin-3 plays a role in mouse myogenic differentiation through regulation of integrin subunit levelsCosta, Maria do Carmo; Bajanca, Fernanda; Rodrigues, Ana João; Tomé, Ricardo J.; Corthals, Gary; Ribeiro, Sandra Macedo; Paulson, Henry L.; Logarinho, Elsa; Maciel, P.ArtigoAcesso aberto
9-Fev-2016Identification of novel genetic causes of Rett syndrome-like phenotypesLopes, Fátima Daniela Teixeira; Barbosa, Mafalda Fernanda Cabral Santos; Soares, Gabriela; Sá, Joaquim de; Dias, Ana Isabel; Oliveira, Guiomar; Cabral, Pedro; Temudo, Teresa; Maciel, P.ArtigoAcesso aberto
2019Neurotoxic effects of MPTP on mouse cerebral cortex: Modulation of neuroinflammation as a neuroprotective strategyMendes, Mariana Oliveira; Rosa, Alexandra Isabel; Carvalho, Andreia Neves; Nunes, Maria João; Dionísio, Pedro; Rodrigues, Elsa; Costa, Daniela; Silva, Sara Carina Duarte; Maciel, P.; Rodrigues, Cecília Maria Pereira; Gama, Maria João; Castro-Caldas, MargaridaArtigoAcesso aberto
22-Fev-2019The role of AKT3 copy number changes in brain abnormalities and neurodevelopmental disorders: four new cases and literature reviewLopes, Fátima Daniela Teixeira; Torres, Fátima; Soares, Gabriela; Karnebeek, Clara D. van; Martins, Cecília; Antunes, Diana; Silva, João; Muttucomaroe, Lauren; Botelho, Luís Filipe; Sousa, Susana; Rendeiro, Paula; Tavares, Purificação; Van Esch, Hilde; Rajcan-Separovic, Evica; Maciel, P.ArtigoAcesso aberto
5-Jul-2019Genomic imbalances defining novel intellectual disability associated lociLopes, Fátima Daniela Teixeira; Torres, Fátima; Soares, Gabriela; Barbosa, Mafalda; Silva, João; Duque, Frederico; Rocha, Miguel; Sá, Joaquim; Oliveira, Guiomar; Sá, Maria João; Temudo, Teresa; Sousa, Susana; Marques, Carla; Lopes, Sofia; Gomes, Catarina; Barros, Gisela; Jorge, Arminda; Rocha, Felisbela; Martins, Cecília; Mesquita, Sandra; Loureiro, Susana; Cardoso, Elisa Maria; Cálix, Maria José; Dias, Andreia; Martins, Cristina; Mota, Céu R.; Antunes, Diana; Dupont, Juliette; Figueiredo, Sara; Figueiroa, Sónia; Gama-de-Sousa, Susana; Cruz, Sara; Sampaio, Adriana; Eijk, Paul; Weiss, Marjan M.; Ylstra, Bauke; Rendeiro, Paula; Tavares, Purificação; Reis-Lima, Margarida; Pinto-Basto, Jorge; Fortuna, Ana Maria; Maciel, P.ArtigoAcesso aberto
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