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DataTítuloAutor(es)TipoAcesso
2019Citalopram reduces aggregation of ATXN3 in a YAC transgenic mouse model of Machado-Joseph diseaseAshraf, Naila S.; Silva, Sara Carina Duarte; Shaw, Emily D.; Maciel, P.; Paulson, Henry L.; Castro, Andreia Cristiana Teixeira; Costa, Maria do CarmoArtigoAcesso aberto
Jul-2010Ataxin-3 plays a role in mouse myogenic differentiation through regulation of integrin subunit levelsCosta, Maria do Carmo; Bajanca, Fernanda; Rodrigues, Ana João; Tomé, Ricardo J.; Corthals, Gary; Ribeiro, Sandra Macedo; Paulson, Henry L.; Logarinho, Elsa; Maciel, P.ArtigoAcesso aberto
2010Increased transcript diversity: novel splicing variants of Machado-Joseph disease gene (ATXN3)Bettencourt, Conceição; Santos, Cristina; Montiel, Rafael; Costa, Maria do Carmo; Cruz-Morales, Pablo; Santos, Liliana Ribeiro; Simões, Nelson; Kay, Teresa; Vasconcelos, João; Maciel, P.; Lima, ManuelaArtigoAcesso restrito UMinho
Ago-2006Exclusion of mutations in the PRNP, JPH3, TBP, ATN1, CREBBP, POU3F2 and FTL genes as a cause of disease in Portuguese patients with a Huntington-like phenotypeCosta, Maria do Carmo; Teixeira-Castro, Andreia; Constante, Marco; Magalhães, Marina; Magalhães, Paula; Cerqueira, Joana; Vale, José; Passão, Vitorina; Barbosa, Célia; Robalo, Conceição; Coutinho, Paula; Barros, José; Santos, Manuela M.; Sequeiros, Jorge; Maciel, P.ArtigoAcesso aberto
Ago-2005Neuroferritinopathy: missense mutation in FTL causing early-onset bilateral pallidal involvementMaciel, P.; Cruz, V. T.; Constante, M.; Iniesta, I.; Costa, Maria do Carmo; Gallati, S.; Sousa, Nuno; Sequeiros, Jorge; Coutinho, P.; Santos, M. M.ArtigoAcesso aberto
2005Population genetics of wild-type CAG repeats in the Machado-Joseph disease gene in PortugalLima, M.; Costa, Maria do Carmo; Montiel, R.; Ferro, Anabela; Santos, C.; Silva, C.; Bettencourt, C.; Sousa, Alda; Sequeiros, Jorge; Coutinho, P.; Maciel, P.ArtigoAcesso aberto
2005Towards a structural understanding of the fibrillization pathway in Machado-Joseph’s disease: trapping early oligomers of non-expanded ataxin-3Gales, Luís; Cortes, Luísa; Almeida, Carla; Melo, Carlos V.; Costa, Maria do Carmo; Maciel, P.; Clarke, David T.; Damas, Ana Margarida; Ribeiro, Sandra MacedoArtigoAcesso aberto
2004Genomic structure, promoter activity, and developmental expression of the mouse homologue of the Machado–Joseph disease (MJD) geneCosta, Maria do Carmo; Silva, Joana Gomes da; Miranda, Carlos J.; Sequeiros, Jorge; Santos, Manuela M.; Maciel, P.ArtigoAcesso aberto
2005Nonsense mutation in TITF1 in a Portuguese family with benign hereditary choreaCosta, Maria do Carmo; Costa, Cristina; Silva, Ana Paula; Evangelista, Pedro; Santos, Luís; Ferro, Anabela; Sequeiros, Jorge; Maciel, P.ArtigoAcesso aberto
Out-2010Motor uncoordination and neuropathology in a transgenic mouse model of Machado-Joseph disease lacking intranuclear inclusions and ataxin-3 cleavage productsFernandes, Anabela Silva; Costa, Maria do Carmo; Silva, Sara Carina Duarte; Oliveira, Pedro; Botelho, C. M.; Martins, Luís Filipe Forte Oliveira; Mariz, José; Ferreira, Tiago; Ribeiro, Filipa Pinto; Neves, Margarida Correia; Maciel, P.; Costa, CristinaArtigoAcesso aberto
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