Data | Título | Autor(es) | Tipo | Acesso |
10-Nov-2015 | Variant Rett syndrome in a girl with a pericentric X-chromosome inversion leading to epigenetic changes and overexpression of the MECP2 gene | Vieira, José Pedro; Lopes, Fátima Daniela Teixeira; Fernandes, Anabela Silva; Sousa, Maria Vânia; Moura, Sofia; Sousa, Susana; Costa, Bruno M.; Barbosa, Mafalda Fernanda Cabral Santos; Ylstra, Bauke; Temudo, Teresa; Lourenço, Teresa; Maciel, P. | Artigo | Acesso aberto |
Jan-2011 | Rett syndrome with and without detected MECP2 mutations: an attempt to redefine phenotypes | Temudo, Teresa; Santos, Mónica; Ramos, Elisabete; Dias, Karin; Vieira, José; Moreira, Ana; Calado, Eulália; Carrilho, Inês; Oliveira, Guiomar; Levy, António; Barbot, Clara; Fonseca, Maria; Cabral, Alexandra; Cabral, Pedro; Monteiro, José; Borges, Luís; Gomes, Roseli; Mira, Graça; Pereira, Susana; Santos, Manuela; Fernandes, Anabela Silva; Epplen, Jorg; Sequeiros, Jorge; Maciel, P. | Artigo | Acesso aberto |
9-Fev-2016 | Identification of novel genetic causes of Rett syndrome-like phenotypes | Lopes, Fátima Daniela Teixeira; Barbosa, Mafalda Fernanda Cabral Santos; Soares, Gabriela; Sá, Joaquim de; Dias, Ana Isabel; Oliveira, Guiomar; Cabral, Pedro; Temudo, Teresa; Maciel, P. | Artigo | Acesso aberto |
5-Jul-2019 | Genomic imbalances defining novel intellectual disability associated loci | Lopes, Fátima Daniela Teixeira; Torres, Fátima; Soares, Gabriela; Barbosa, Mafalda; Silva, João; Duque, Frederico; Rocha, Miguel; Sá, Joaquim; Oliveira, Guiomar; Sá, Maria João; Temudo, Teresa; Sousa, Susana; Marques, Carla; Lopes, Sofia; Gomes, Catarina; Barros, Gisela; Jorge, Arminda; Rocha, Felisbela; Martins, Cecília; Mesquita, Sandra; Loureiro, Susana; Cardoso, Elisa Maria; Cálix, Maria José; Dias, Andreia; Martins, Cristina; Mota, Céu R.; Antunes, Diana; Dupont, Juliette; Figueiredo, Sara; Figueiroa, Sónia; Gama-de-Sousa, Susana; Cruz, Sara; Sampaio, Adriana; Eijk, Paul; Weiss, Marjan M.; Ylstra, Bauke; Rendeiro, Paula; Tavares, Purificação; Reis-Lima, Margarida; Pinto-Basto, Jorge; Fortuna, Ana Maria; Maciel, P. | Artigo | Acesso aberto |
30-Jul-2008 | Movement disorders in Rett syndrome: an analysis of 60 patients with detected MECP2 mutation and correlation with mutation type | Temudo, Teresa; Ramos, Elisabete; Dias, Karin; Barbot, Clara; Vieira, José P.; Moreira, Ana; Calado, Eulália; Carrilho, Inês; Oliveira, Guiomar; Maciel, P. | Artigo | Acesso restrito UMinho |
2008 | Analysis of highly conserved regions of the 3'UTR of MECP2 gene in patients with clinical diagnosis of Rett syndrome and other disorders associated with mental retardation | Santos, Mónica; Yan, Jin; Temudo, Teresa; Oliveira, Guiomar; Vieira, José Pedro; Fen, Jinong; Sommer, Steve; Maciel, P. | Artigo | Acesso restrito UMinho |
Jan-2009 | Mutations in the MECP2 gene are not a major cause of Rett syndrome-like or related neurodevelopmental phenotype in male patients | Santos, Mónica; Temudo, Teresa; Kay, Teresa; Carrilho, Inês; Medeira, Ana; Cabral, Helena; Gomes, Roseli; Lourenço, Maria Teresa; Venâncio, Margarida; Calado, Eulália; Moreira, Ana; Oliveira, Guiomar; Maciel, P. | Artigo | Acesso aberto |
15-Mar-2008 | Atypical stereotypies and vocal tics in Rett syndrome: an illustrative case | Temudo, Teresa; Freitas, Paula; Sequeiros, Jorge; Maciel, P.; Oliveira, Guiomar | Carta ao editor | Acesso restrito UMinho |
2005 | Detection of heterozygous deletions and duplications in the MECP2 gene in Rett syndrome by Robust Dosage PCR (RD-PCR) | Shi, Jinxiu; Shibayama, Akane; Liu, Qiang; Nguyen, Vu Q.; Feng, Jinong; Santos, Mónica; Temudo, Teresa; Maciel, P.; Sommer, Steve S. | Artigo | Acesso aberto |
Nov-2007 | Abnormal movements in Rett syndrome are present before the regression period: a case study | Temudo, Teresa; Maciel, P.; Sequeiros, Jorge | Artigo | Acesso restrito UMinho |