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DataTítuloAutor(es)TipoAcesso
2019Preclinical Evidence Supporting Early Initiation of Citalopram Treatment in Machado-Joseph DiseaseEsteves, Sofia; Oliveira, Stéphanie Pereira; Silva, Sara Carina Duarte; Cunha-Garcia, Daniela; Castro, Andreia Cristiana Teixeira; Maciel, P.ArtigoAcesso aberto
2019Citalopram reduces aggregation of ATXN3 in a YAC transgenic mouse model of Machado-Joseph diseaseAshraf, Naila S.; Silva, Sara Carina Duarte; Shaw, Emily D.; Maciel, P.; Paulson, Henry L.; Castro, Andreia Cristiana Teixeira; Costa, Maria do CarmoArtigoAcesso aberto
10-Nov-2015Variant Rett syndrome in a girl with a pericentric X-chromosome inversion leading to epigenetic changes and overexpression of the MECP2 geneVieira, José Pedro; Lopes, Fátima Daniela Teixeira; Fernandes, Anabela Silva; Sousa, Maria Vânia; Moura, Sofia; Sousa, Susana; Costa, Bruno M.; Barbosa, Mafalda Fernanda Cabral Santos; Ylstra, Bauke; Temudo, Teresa; Lourenço, Teresa; Maciel, P.ArtigoAcesso aberto
Out-2017Whole gene deletion of EBF3 supporting haploinsufficiency of this gene as a mechanism of neurodevelopmental diseaseLopes, Fátima Daniela Teixeira; Soares, Gabriela; Rocha, Miguel Gonçalves; Basto, Jorge Pinto; Maciel, P.ArtigoAcesso aberto
Fev-2012The rs5743836 polymorphism in TLR9 confers a population-based increased risk of non-Hodgkin lymphomaCarvalho, Agostinho; Cunha, Cristina; Almeida, A. J.; Osório, Nuno S.; Saraiva, Margarida; Coelho, Maria Teixeira; Pedreiro, Susana; Torrado, Egídio; Domingues, Nelson; Marques, António; Lacerda, João F.; Silva, Maria Gomes da; Gomes, Marília; Pinto, Ana C.; Torres, Fátima; Rendeiro, Paula; Tavares, Purificação; Ianni, Mauro de; Medeiros, Rui; Heutink, Peter; Bracci, Paige M.; Conde, Lucia; Ludovico, Paula; Pedrosa, Jorge; Maciel, P.; Pitzurra, Lucia; Aversa, Franco; Marques, Herlander; Paiva, Artur; Skibola, Christine F.; Romani, Luigina; Castro, António G.; Rodrigues, Fernando José dos SantosArtigoAcesso aberto
Jan-2015Inactivation of PNKP by mutant ATXN3 triggers apoptosis by activating the DNA damage-response pathway in SCA3.Gao, Rui; Liu, Yongping; Fernandes, Anabela Silva; Fang, Xiang; Paulucci- Holthauzen, Adriana; Chatterjee, Arpita; Zhang, Hang L.; Matsuura, Tohru; Choudhary, Sanjeev; Ashizawa, Tetsuo; Koeppen, Arnulf H.; Maciel, P.; Hazra, Tapas K.; Sarkar, Partha S.ArtigoAcesso aberto
2013Patterns of mitochondrial DNA damage in blood and brain tissues of a transgenic mouse model of Machado-Joseph diseaseKazachkova, Nadiya; Raposo, Mafalda; Montiel, Rafael; Cymbron, Teresa; Bettencourt, Conceição; Fernandes, Anabela Silva; Silva, Sara Carina Duarte; Maciel, P.; Lima, ManuelaArtigoAcesso aberto
2013Phenotypic and functional consequences of haploinsufficiency of genes from exocyst and retinoic acid pathway due to a recurrent microdeletion of 2p13.2Lopes, Fátima; Bessa, C.; Maciel, P.ArtigoAcesso aberto
Jan-2016Combined therapy with m-TOR-dependent and -independent autophagy inducers causes neurotoxicity in a mouse model of Machado-Joseph diseaseSilva, Sara Carina Duarte; Fernandes, Anabela Silva; Carvalho, Andreia Alexandra Neves; Cunha, Carina Isabel Soares; Castro, Andreia Cristiana Teixeira; Maciel, P.ArtigoAcesso aberto
2015Novel candidate blood-based transcriptional biomarkers of Machado-Joseph diseaseRaposo, Mafalda; Bettencourt, Conceição; Maciel, P.; Gao, Fuying; Ramos, Amanda; Kazachkova, Nadiya; Vasconcelos, João; Kay, Teresa; Rodrigues, Ana João; Bettencourt, Bruno; Bruges-Armas, Jácome; Geschwind, Daniel; Coppola, Giovanni; Lima, ManuelaArtigoAcesso aberto
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