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DataTítuloAutor(es)TipoAcesso
2008The C677T polymorphism in MTHFR is not associated with migraine in PortugalFerro, Anabela; Castro, Maria-José; Lemos, Carolina; Santos, Mónica; Sousa, Alda; Pereira-Monteiro, José; Sequeiros, Jorge; Maciel, P.ArtigoAcesso aberto
2008Segregation distortion of wild-type alleles at the Machado-Joseph disease locus: a study in normal families from the Azores islands (Portugal)Bettencourt, Conceição; Fialho, Raquel Nunes; Santos, Cristina; Montiel, Rafael; Bruges-Armas, Jácome; Maciel, P.; Lima, ManuelaArtigoAcesso aberto
30-Jul-2008Movement disorders in Rett syndrome: an analysis of 60 patients with detected MECP2 mutation and correlation with mutation typeTemudo, Teresa; Ramos, Elisabete; Dias, Karin; Barbot, Clara; Vieira, José P.; Moreira, Ana; Calado, Eulália; Carrilho, Inês; Oliveira, Guiomar; Maciel, P.ArtigoAcesso restrito UMinho
2008Analysis of highly conserved regions of the 3'UTR of MECP2 gene in patients with clinical diagnosis of Rett syndrome and other disorders associated with mental retardationSantos, Mónica; Yan, Jin; Temudo, Teresa; Oliveira, Guiomar; Vieira, José Pedro; Fen, Jinong; Sommer, Steve; Maciel, P.ArtigoAcesso restrito UMinho
2010Increased transcript diversity: novel splicing variants of Machado-Joseph disease gene (ATXN3)Bettencourt, Conceição; Santos, Cristina; Montiel, Rafael; Costa, Maria do Carmo; Cruz-Morales, Pablo; Santos, Liliana Ribeiro; Simões, Nelson; Kay, Teresa; Vasconcelos, João; Maciel, P.; Lima, ManuelaArtigoAcesso restrito UMinho
2019From pathogenesis to novel therapeutics for spinocerebellar ataxia Type 3: Evading potholes on the way to translationDa Silva, Jorge Diogo; Castro, Andreia Cristiana Teixeira; Maciel, P.ArtigoAcesso restrito UMinho
Mar-2010Trastornos nutricionales y gastrointestinales en el síndrome de Rett: importancia de la intervención tempranaPrior, C.; Nunes, A.; Rios, M.; Sequeiros, J.; Maciel, P.; Gomes, L.; Temudo, T.ArtigoAcesso restrito autor
Ago-2007An explanation for another familial case of Rett syndrome: maternal germline mosaicismVenâncio, Margarida; Santos, Mónica; Pereira, Susana Aires; Maciel, P.; Saraiva, Jorge M.ArtigoAcesso aberto
19-Dez-2009Developmental disturbances associated with agenesis of the permanent maxillary lateral incisorPinho, T.; Maciel, P.; Pollmann, C.ArtigoAcesso aberto
Nov-2007NEDD8: a new ataxin-3 interactorFerro, Anabela; Carvalho, Ana Luísa; Castro, Andreia Cristiana Teixeira; Almeida, Carla; Tomé, Ricardo J.; Cortes, Luísa; Rodrigues, Ana João; Santos, Elsa Clara Carvalho Logarinho; Sequeiros, Jorge; Maciel, P.ArtigoAcesso aberto
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