Genetic profile of the Iberian Peninsula population : contributions of AIMs

Abstract

Ancestry informative markers (AIMs) are a type of single nucleotide polymorphism (SNP) used to establish the probability of an individual biogeographical ancestry, as they occur at different frequencies on each population. The aims of this study are: chapter 1) to select European AIMs that would allow to differentiate Iberian populations and design and validate primers that allow to analyse the selected AIMs by High Resolution Melting (HRM); chapter 2) to preliminarily genetically characterize three Iberian populations using selected SNPs. For these purposes, twenty-six SNPs were selected in order to capture a north-south genetic gradient observed in Europe and the influence of Sephardic Jews. For the selected SNPs, primers which would allow the amplification of the region that contained the SNP were design. From the initial group, five SNPs were selected and the primers tested in the laboratory, PCR conditions were optimized and then used for analyses by HRM. In chapter two, three SNPs were genotyped using HRM methodology in three specific Iberian populations, namely, Catalonia, Andalucia and Zamora. The data obtained was then compared to data of other populations already available. This preliminary study allows a glimpse of a possible European north-south axis in the Peninsula, nevertheless an extended work has to be performed using all the selected SNPs and including more Iberian populations.

Marcadores informativos de ancestralidade (AIMs) são um tipo de polimorfismo de nucleótido único (SNP) usados para estabelecer a probabilidade de ancestralidade biogeográfica de um individuo, pois ocorrem com diferentes frequências em cada população. Os objetivos deste estudo são: o capítulo 1) selecionar AIMs europeus que permitam diferenciar as populações ibéricas, desenhando e validando primers que permitam a análise dos AIMs selecionados por High Resolution Melting (HRM), capítulo 2 ) caracterizar geneticamente, de forma preliminar, três populações ibéricas através dos SNP previamente selecionados. De forma a atingir os objetivos propostos, selecionaram-se vinte e seis SNPs, para se verificar a possível existência de um gradiente genético, de norte para sul da Europa, e a influência dos judeus sefarditas. Para os SNPs selecionados, foram desenhados primers que permitissem a amplificação da região que contivesse o SNP. Do grupo inicial de vinte e seis SNPs, cinco foram selecionados e os seus primers testados em laboratório, com condições de PCR otimizadas, e em seguida usados na análise pela técnica de HRM. No capítulo dois, fez-se a genotipagem de três SNPs, pela metodologia de HRM, em três populações ibéricas, nomeadamente, Catalunha, Andaluzia e Zamora. Os dados obtidos foram comparados com os dados de outras populações já disponíveis. Este estudo permite um vislumbre de um possível eixo europeu norte-sul presente na península ibérica. No entanto, um trabalho mais exaustivo deverá ser realizado utilizando todos os SNPs selecionados e incluindo outras populações ibéricas.