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https://hdl.handle.net/1822/33429
Título: | Novel ABCA3 mutations as a cause of respiratory distress in a term newborn |
Autor(es): | Gonçalves, Jean Pierre Pinheiro, Liliana Costa, Miguel Silva, Albina Gonçalves, Augusta Pereira, Almerinda |
Palavras-chave: | Surfactant ABCA3 Respiratory distress |
Data: | 2014 |
Editora: | Elsevier 1 |
Revista: | Gene |
Resumo(s): | We report here the case of a term female newborn that developed severe respiratory distress soon after birth. She was found to be a compound heterozygote for both novel mutations in the ABCA3 gene. ABCA3 deficiency should be considered in mature babies who develop severe respiratory distress syndrome. |
Tipo: | Artigo |
URI: | https://hdl.handle.net/1822/33429 |
DOI: | 10.1016/j.gene.2013.11.015 |
ISSN: | 0378-1119 |
Versão da editora: | http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0378111913015400 |
Arbitragem científica: | yes |
Acesso: | Acesso restrito UMinho |
Aparece nas coleções: | ICVS - Artigos em revistas internacionais / Papers in international journals |
Ficheiros deste registo:
Ficheiro | Descrição | Tamanho | Formato | |
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goncalves jp_gene 2014.pdf Acesso restrito! | 1,16 MB | Adobe PDF | Ver/Abrir |