Screening for Fabry disease in patients with left ventricular noncompaction

doi:10.1016/j.repc.2019.02.014

Utilize este identificador para referenciar este registo: https://hdl.handle.net/1822/64377

Título:	Screening for Fabry disease in patients with left ventricular noncompaction
Outro(s) título(s):	Rastreio de doença de Fabry em doentes com não compactação do ventrículo esquerdo
Autor(es):	Azevedo, Olga Marques, Nuno Craveiro, Nuno Pereira, Ana Rita Antunes, Hugo Reis, Liliana Guerreiro, Rui Azevedo Miltenberger-Miltenyi, Gabriel Sousa, Nuno Cunha, Damião
Palavras-chave:	Fabry disease Noncompaction Hypertrabeculation Cardiomyopathy Screening Doença de Fabry Não compactação Hipertrabeculação Cardiomiopatia Rastreio
Data:	2019
Editora:	Elsevier 1
Revista:	Revista Portuguesa de Cardiologia
Citação:	Azevedo, O., Marques, N., Craveiro, N., Pereira, A. R., Antunes, H., Reis, L., … Cunha, D. (2019, October). Screening for Fabry disease in patients with left ventricular noncompaction. Revista Portuguesa de Cardiologia. Elsevier BV. http://doi.org/10.1016/j.repc.2019.02.014
Resumo(s):	It is unclear whether left ventricular noncompaction (LVNC) is a distinct cardiomyopathy or a morphologic manifestation of different cardiomyopathies. We previously reported a case of LVNC in a Fabry disease (FD) patient, but it remains to be clarified whether LVNC is a cardiac manifestation of FD, a coincidental finding or an overdiagnosis, which has major therapeutic implications. This study aims to determine the prevalence of FD among patients with LVNC. Não está esclarecido se a não compactac¸ão do ventrículo esquerdo (NCVE) é uma miocardiopatia distinta ou uma manifestac¸ão morfológica de várias miocardiopatias. Nós reportamos previamente um caso de NCVE num doente com doenc¸a de Fabry (DF), mas permanece por esclarecer se a NCVE é uma manifestac¸ão cardíaca de DF, um achado coincidente ou um sobrediagnóstico, o que tem importantes implicac¸ões terapêuticas. Este estudo pretende determinar a prevalência de DF em doentes com NCVE.
Tipo:	Artigo
URI:	https://hdl.handle.net/1822/64377
DOI:	10.1016/j.repc.2019.02.014
ISSN:	0870-2551
Versão da editora:	https://www.revportcardiol.org/pt-screening-for-fabry-disease-in-articulo-S0870255119305694
Arbitragem científica:	yes
Acesso:	Acesso aberto
Aparece nas coleções:	ICVS - Artigos em revistas internacionais / Papers in international journals