Development of an artificial intelligence breast cancer diagnostic tool

Abstract

Breast cancer poses a global healthcare challenge due to its prevalence and multifactorial etiology. Despite advances in early detection and treatment, therapeutic approaches like standardized chemotherapy often fall short, primarily due to tumor heterogeneity and genetic variations. In light of this, personalized treatments are imperative. To address diagnostic and subtype classification challenges, this study utilized Metabric datasets and applied machine learning models after pre-processing, feature selection and hiperparameters otimization. The K-Nearest Neighbors (KNN) model achieved a 94% accuracy rate in cancer detection with a high recall rate, minimizing false negatives. For subtype classification, the Deep Neural Network (DNN) model excelled with a 95% accuracy and an average macro recall value of 0.96. The study in the realm of cancer prediction, only two genes were commonly observed. In the part of predict of the subtype revealed a significant overlap of 32 genes with the PAM50 list, affirming genetic consistency in breast cancer. In conclusion, the integration of KNN and DNN models significantly enhances both diagnostic and therapeutic strategies in breast cancer management. These models not only demonstrated high accuracy but also provided insights into gene-specific roles, potentially revolutionizing personalized, data-driven treatment pathways.

O cancro da mama representa um desafio global para a saúde devido à sua prevalência e etiologia multifatorial. Apesar dos avanços na detecção e tratamento precoces, abordagens terapêuticas como a quimioterapia padronizada muitas vezes ficam aquém, principalmente devido à heterogeneidade do tumor e às variações genéticas. Diante disso, tratamentos personalizados são imprescindíveis. Para enfrentar os desafios de diagnóstico e classificação de subtipos, este estudo utilizou conjuntos de dados Metabric e aplicou modelos de machine learning após pré-processamento, seleção de recursos e otimização de hiperparâmetros. O modelo K-Nearest Neighbor alcançou uma taxa de precisão de 94% na detecção de cancro com uma alta taxa de recall, minimizando falsos negativos. Para classificação de subtipos, o modelo Deep Neural Network se destacou com uma precisão de 95% e um valor médio de recuperação macro de 0,96. No estudo no domínio da previsão do cancro, apenas dois genes foram comumente observados. Na parte de previsão do subtipo revelou uma sobreposição significativa de 32 genes com a lista PAM50, afirmando consistência genética no cancro de mama. Em conclusão, a integração dos modelos KNN e DNN melhora significativamente as estratégias diagnósticas e terapêuticas no tratamento do cancro da mama. Esses modelos não apenas demonstraram alta precisão, mas também forneceram insights sobre funções específicas de genes, revolucionando potencialmente os caminhos de tratamento personalizados e baseados em dados.