Enhancing myocardium and fibrosis segmentation in LGE-SA CMR images using diffusion models

Abstract

Myocardial scar segmentation from Late Gadolinium Enhancement (LGE)-Cardiac Magnetic Resonance (CMR) is essential for infarct quantification and clinical decision-making. Accurate measurement of scar tissue traditionally relies on manual delineation, which is time-consuming and observer-dependent. However, the development of automated and reproducible segmentation models remains technically challenging due to pronounced class imbalance, ill-defined tissue interfaces, and heterogeneous image quality. These challenges are further exacerbated by the limited availability of expert-annotated datasets, thereby necessitating data-efficient training paradigms. This dissertation examines the extent to which synthetic image generation using Diffusion Models can mitigate annotation scarcity for myocardium and scar segmentation. We propose a mask-conditioned diffusion model that synthesizes LGE image slices directly from input segmentation masks, thereby enabling anatomically constrained sampling at inference time without the need for accompanying reference images. The generative model is trained in a two-dimensional setting using a DDPM-style noise-prediction objective and is assessed as a source of synthetic training data for nnU-Net. In addition, a baseline learning curve derived exclusively from real data is established using nested, incrementally expanded subsets that preserve the prevalence of fibrosis. We further compare mask-conditioned diffusion models against exemplar-guided Generative Adversarial Networks (GANs) under identical conditions, using a standardised nnU-Net configuration and a fixed patient-level split of real-world clinical LGE-CMR data. A systematic data-scaling design incrementally varies the number of real and synthetic cases to isolate and quantify their combined impact on segmentation performance. The results demonstrate that myocardium segmentation performance is effectively saturated under Region of Interest (ROI) standardisation, whereas scar segmentation remains strongly limited by data availability and is particularly constrained by low recall in the smallest data regime. In the extreme lowdata setting, diffusion-based augmentation yields substantial performance improvements: with 100 real cases, the addition of 300 synthetic cases increases the scar Dice coefficient from 0.1731 to 0.2714 (+0.0983; +56.8%), predominantly driven by a pronounced increase in recall (from 0.1730 to 0.3625). In the intermediate regime (300 real cases), the optimal diffusion configuration (300 real + 600 synthetic) improves the scar Dice from 0.2315 to 0.2705 (+0.0390; +16.9%), primarily through enhanced precision. By contrast, with 600 real cases, diffusion-based augmentation does not increase the scar Dice under the fixed data split and instead mainly redistributes precision and recall without a net gain in overlap. Under otherwise matched conditions, augmentation with the GAN is consistently less effective, yielding only marginal benefit in the 100-real-case regime and reducing the scar Dice at 300 and 600 real cases. These findings indicate that mask-conditioned, diffusion-based image synthesis constitutes an effective and practically pertinent augmentation strategy for LGE-CMR myocardial scar segmentation under annotation-scarce conditions, while underscoring that its efficacy is strongly contingent upon the quantity of available real training data and the balance between real and synthetic samples.

A segmentação de fibrose miocárdica a partir de imagens de ressonância magnética cardíaca com realce tardio de gadolínio é essencial para a quantificação do enfarte e para o suporte à tomada de decisão clínica. Tradicionalmente, a medição precisa do tecido fibrótico depende da delineação manual, por especialistas, um processo moroso e sujeito a variabilidade intra e inter observador. Contudo, o desenvolvimento de modelos de segmentação automatizados e reprodutíveis continua a ser tecnicamente desafiante devido ao acentuado desequilíbrio de classes, interfaces de tecido mal definidas e à heterogeneidade. Estes desafios são exacerbados pela disponibilidade limitada de conjuntos de dados anotados por especialistas, o que exige o treino eficiente de paradigmas em termos de dados. Esta dissertação examina em que medida a geração de imagens sintéticas recorrendo a Modelos de Difusão pode mitigar a escassez de anotações para a segmentação do miocárdio e da fibrose. Neste trabalho propomos um modelo de difusão condicionado por máscaras que sintetiza cortes de imagem LGE diretamente a partir de máscaras de segmentação de entrada, permitindo uma amostragem anatomicamente restringida no momento da inferência, sem a necessidade de imagens de referência adicionais. O modelo generativo é treinado numa configuração bidimensional, utilizando um objetivo de previsão de ruído inspirado nos Denoising Diffusion Probabilistic Models (DDPMs). O método é posteriormente avaliado como fonte de dados de treino sintéticos para a nnU-Net. Adicionalmente, estabelece-se uma curva de aprendizagem de referência (baseline) derivada exclusivamente de dados reais, utilizando subconjuntos progressivamente maiores que preservam a prevalência de fibrose. Posteriormente, comparam-se os modelos de difusão condicionados por máscaras com Generative Adversarial Networks (GANs) guiadas por exemplares sob condições experimentais idênticas, utilizando uma configuração padronizada da nnU-Net e uma divisão fixa ao nível do paciente de dados clínicos reais de LGE-CMR. Adiconalmente é, um design sistemático de escala de dados que varia incrementalmente o número de casos reais e sintéticos para isolar e quantificar o seu impacto combinado no desempenho da segmentação. Os resultados demonstram que o desempenho da segmentação do miocárdio está efetivamente saturado sob a padronização da Região de Interesse ROI, enquanto a segmentação da fibrose permanece fortemente limitada pela disponibilidade de dados, sendo particularmente restringida pelo baixo recall no regime de treino com número reduzido de dados. No cenário de extrema escassez de dados, o aumento de dados baseado em difusão produz melhorias substanciais de desempenho: com 100 casos reais, a adição de 300 casos sintéticos aumenta o coeficiente Dice da fibrose de 0,1731 para 0,2714 (+0,0983; +56,8%), impulsionado predominantemente por um aumento acentuado no recall (de 0,1730 para 0,3625). No regime intermédio (300 casos reais), a configuração ideal de difusão (300 reais + 600 sintéticos) melhora o Dice da fibrose de 0,2315 para 0,2705 (+0,0390; +16,9%), principalmente através de uma precisão reforçada. Em contraste, com 600 casos reais, o aumento baseado em difusão não aumenta o Dice da fibrose sob a divisão de dados fixa, redistribuindo essencialmente a precisão e o recall sem um ganho na sobreposição. Sob condições equivalentes, o aumento com a GAN é consistentemente menos eficaz, produzindo apenas benefícios marginais no regime de 100 casos reais e reduzindo o Dice da fibrose aos 300 e 600 casos reais. Estes resultados indicam que a síntese de imagem baseada em difusão condicionada por máscaras constitui uma estratégia de aumento de dados eficaz e tecnicamente promissora para a segmentação de cicatriz miocárdica em LGE-CMR em condições de escassez de anotações. Adicionalmente os resultados desta abordagem dependem da quantidade de dados de treino reais disponíveis e do equilíbrio entre amostras reais e sintéticas.