Neuroanatomic and neurocognitive phenotype in Williams syndrome

Abstract

Williams syndrome (WS) is a neurodevelopmental genetic disorder characterized by a dissociation in their cognitive architecture, in which severe visuospatial cognition deficits contrast with relatively preserved language, face recognition, and short-term auditory skills. This cognitive dissociation has also been proposed to characterize their brain structure. In this study, we analysed the structural and neurocognitive phenotype in WS and typically developing groups. Therefore, we analysed the relationship between brain white matter, grey matter and regions of interest (superior temporal gyrus and hippocampus) with neurocognitive functioning. The results of this study showed differences between with respect to the type of correlations observed for WS and typically developing groups. These differences in the pattern of association between cognitive and brain measures suggest altered neurodevelopmental patterns in WS.

El Síndrome de Williams (SW) es un trastorno genético del neurodesarrollo que se caracteriza por una arquitectura de disociación cognitiva, en la cual importantes déficits de cognición visuo-espacial contrastan con un lenguaje relativamente preservado, buen reconocimiento de caras y buenas habilidades auditivas de memoria a corto plazo. Esta disociación cognitiva ha sido propuesta también para caracterizar la estructura cerebral en el SW. En este estudio, analizamos el fenotipo neurocognitivo y estructural en un grupo con SW y con desarrollo típico. Concretamente, analizamos la relación entre volumetría cerebral de sustancia blanca, sustancia gris y áreas de interés específico (circunvolución temporal superior e hipocampo) con el funcionamiento neurocognitivo. Los resultados de este estudio muestran diferencias entre el SW y el grupo control, con respecto al tipo de correlaciones encontradas. Estas diferencias en el patrón de asociación entre variables cerebrales y cognitivas sugieren patrones alterados de desarrollo en el SW.